POGRZEB ZAMIAST CHRZCIN

Zbiór reportaży o błędnej i właściwej diagnostyce prenatalnej, chorobach płodu i noworodków
wraz z komentarzami lekarzy specjalistów.

Tekst: Beata Znamirowska-Soczawa

Konsultacja medyczna:
prof. dr hab. Janusz Bohosiewicz - specjalista chirurg dziecięcy,
dr Agata Włoch - pediatra, specjalista diagnostyki prenatalnej,
profesor Edward Malec - chirurg dziecięcy,
neurochirurg Paweł Daszkiewicz,
Zbigniew Geisler, pediatra.

Prezentacja zawiera reportaże, jakie ukazały się na łamach prasy ( głównie tygodnika "Przegląd" i miesięcznika "Raport") w l. 2002- 2004.

Wstęp
Komentarz lekarza specjalisty: Profesora dr hab. Janusza Bohosiewicza, chirurga dziecięcego.
Wady genetyczne
Diagnostyka prenatalna - sens i zalecenia. Rozmowa z dr Agatą Włoch, pediatrą z Kliniki Kardiologii Dziecięcej ?ląskiej Akademii Medycznej w Katowicach.
Hipoplazja serca i inne wady serca
Klinika nadziei
Konflikt serologiczny
Wady powłok brzucha
Rozszczepy
Rozszczep kręgosłupa i wodogłowie - informacja sporządzona przez neurochirurga Pawła Daszkiewicza z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

• embriologia
• patogeneza
• objawy
• Znaczenie medyczne
• Diagnostyka
• Leczenie
• Aspekt praktyczny

Problemy związane z wcześniactwem
Wrodzony przerost nadnerczy
Zagrożenia ciąż bliźniaczych
Problemy ciąż bliźniaczych
Cukrzyca
Diagnostyka prenatalna
Zakończenie

Wstęp

Gdy po raz pierwszy spodziewałam się dziecka, szesnaście lat temu, w moim mieście funkcjonował tylko jeden aparat USG, a kolejki były tak duże, że praktycznie nie miałam szans na wykonania badania prenatalnego w czasie trwania ciąży. Dziś każdy szpital i większość gabinetów dysponuje taką aparaturą. Niestety, mimo to diagnostyka prenatalna w Polsce jest kolejnym zaniedbanym obszarem służby zdrowia. I to z wielu powodów. W praktyce prawie każda kobieta ciężarna przechodzi w czasie ciąży chociaż jedno badanie USG. Ale to za mało. Nie chodzi o ilość, lecz jakość badań. Diagnostyka płodu jest niezwykle ważna. Powinna zacząć się od pierwszego trymestru ciąży. Badanie USG nie jest ważne samo w sobie. Musi być wykonane w odpowiednim terminie, muszą być określone pewne parametry, a pacjentka powinna dostać do ręki dokładny opis zawierający trochę więcej informacji niż: "płód jeden żywy, wody płodowe w normie, pomiary w normie".

Lekarze w Polsce uczą się badania za pomocą USG nie na studiach, jak każdemu się wydaje, ale jeden od drugiego. Mogą też korzystać z kursów, ale zazwyczaj muszą płacić za nie z własnej kieszeni. Dlatego też często zdarza się, że badania prenatalne są wykonywane zbyt pobieżnie, w niewłaściwym czasie, niezgodnie ze standardami. Lekarze skupiają się na wykonywaniu pomiarów wielkości płodu, ocenie łożyska, objętości wód płodowych i niewiele więcej. W Polsce pokutuje przesąd, że tylko po 35.roku życia pacjentki są narażone na urodzenie dziecka z wadą genetyczną. Owszem, jest to grupa podwyższonego ryzyka, ale często dzieci z wadami rodzą młode, zdrowe ciężarne.

Każda pacjentka powinna być poddana minimum trzem badaniom USG : pomiędzy 10-14, 20-24. i 30-34. tygodniem ciąży.

25 września 2002 roku umarła moja córeczka Marysia.  Jej śmierć i wszystkie związane z tym wydarzeniem traumatyczne przeżycia moje i mojej rodziny były wynikiem błędnej diagnozy prenatalnej. Lekarze  mogli wykryć nieuleczalną chorobę genetyczną już w pierwszym badaniu USG. Opisałam moją historię w tygodniku "Przegląd". Dostałam mnóstwo listów, wzięłam też udział w programie Ewy Drzyzgi ?Rozmowy w toku? poświęconemu diagnostyce prenatalnej. Mimo, że jestem mamą dwóch córek, znaczenie badań prenatalnych dotarło do mnie w pełni dopiero po tragedii i po wielu rozmowach z matkami, które podobnie jak ja, straciły swoje niemowlęta. Niestety, przekonałam się, że diagnostyka prenatalna to kolejny fatalnie zorganizowany fragment polskiego lecznictwa.  Dlatego postanowiłam napisać tę broszurę. Pokazać autentyczne dramaty dotyczące żywych ludzi, a nie statystycznych pacjentów ujmowanych w sprawozdaniach. Idąc śladami moich rozmówców odkryłam, że brak wiedzy dotyczy też możliwości pomocy w różnych schorzeniach. Na przykład wadę serca, na jaką zmarł syn jednej z moich bohaterek, od kilku lat leczy się w Polsce, w Krakowie. Podobnie jest z innymi chorobami. W wielu klinikach wspaniali fachowcy specjalizują się w leczeniu niezwykle trudnych wad. poświęcają czas i energię na doskonalenie swych metod, podczas gdy lekarze zza miedzy nie wiedzą, że dane schorzenie można wyleczyć i dopuszczają do śmierci lub kalectwa małych pacjentów. Dlatego ta książeczka wskaże, gdzie szukać pomocy. Rodzice mają sami prawo zwracać się w trudnych sytuacjach do wybranej kliniki i ważne jest, aby wiedzieli, co robić, gdy dopadnie ich nieszczęście. Dzięki uprzejmości lekarzy specjalistów mogę też podać podstawowe dane dotyczące odczytu obrazu USG występujące podczas chorób. W razie wątpliwości lekarz powinien odsyłać pacjentkę do specjalistycznej kliniki i nie bać się, że w ten sposób straci klientkę. Taka osoba wróci do niego z wdzięcznością. Pewien ginekolog powiedział mi:

- jeśli zdarzy się, że na sto ciąż, które prowadzę rocznie, jedno dziecko umrze lub urodzi się kalekie, to jest to dla mnie wypadek przy pracy.

Zdaję sobie sprawę, że jest mnóstwo innych schorzeń, o których nie napisałam. Jak choćby powszechnie budzący strach zespół Downa lub porażenie mózgowe.  Wyboru dokonałam na podstawie intuicji oraz przekonania, że właśnie w opisanych chorobach można dokonać dobrej diagnostyki.          

Podczas przygotowania tej pozycji do druku, dałam ją do oceny kilku zaprzyjaźnionym lekarzom. Chociaż rozumieli moje pobudki, twierdzili, że treść książeczki jest atakowaniem środowiska lekarskiego. Jeden z nich powiedział: - Każdy z nas może popełnić błąd, a ponieważ zajmujemy się ludźmi, taki błąd jest zazwyczaj tragiczny w skutkach. Dlatego zrezygnowałam z umiejscowienia opisywanych przeze mnie historii. Chcę pokazać problem, a nie wskazywać palcem ludzi, którzy ponoszą winę.

Chcę wyraźnie powiedzieć, że moim celem nie jest atakowanie lekarzy. Rozumiem ich problemy i warunki pracy, jakie stworzyli im niekompetentni politycy. Lekarz, aby przeżyć i utrzymać swą rodzinę, musi pracować na kilku etatach, brać dyżury, przyjmować prywatnych pacjentów i cud, że większość z nich jakoś funkcjonuje. jeśli za tak trudną profesję oferuje się na pełnym etacie średnio 800 zł miesięcznie, to dziwię się, że lekarze w ogóle pracują. Przesłaniem mojej książeczki jest zwrócenie uwagi na totalnie zaniedbaną dziedzinę, jaką jest diagnostyka prenatalna. Kieruję ją nie tylko do lekarzy, którzy na co dzień diagnozują, aby byli bardziej wyczuleni na to, czego się podejmują, ale także  władz odpowiedzialnych za tragiczny stan służby zdrowia w Polsce w ogóle.

Beata Znamirowska - Soczawa, autorka

Komentarz lekarza specjalisty : Profesora dr hab. Janusza Bohosiewicza, chirurga dziecięcego.

Diagnostyka wad rozwojowych płodu to stosunkowo nowa dziedzina medycyny. Rozwija się ona wraz z wprowadzanymi coraz lepszymi aparatami do badań ultrasonograficznych /USG/, choć obecnie nie jest to już jedyna metoda pozwalająca na ocenę stanu płodu.

Dzięki rozpoznaniu wady rozwojowej u płodu możemy odpowiednio przygotować się do jego leczenia po urodzeniu. Możemy zaplanować czas, miejsce i sposób porodu. Przedyskutować z przyszłymi rodzicami jego zakres i spodziewane wyniki. Prawo pozwala też w szczególnych przypadkach ciężkich, nieuleczalnych i wcześnie rozpoznanych wad na przerwanie ciąży. Dlatego diagnostyka prenatalna stwarza dylematy moralne i ma swoich przeciwników.

Bardzo ważne jest, by przyszłe matki znały i korzystały z możliwości badań przedurodzeniowych. Autorka przyjęła dość kontrowersyjną drogę zapoznania czytelników z diagnostyką przedurodzeniową poprzez przykłady błędów lekarskich w rozpoznawaniu wad. Jeżeli jest to skuteczna droga dotarcia do zainteresowanych tematem to może warto było z niej skorzystać. Proszę jednak pamiętać, że między tymi jednostkowymi błędami są tysiące prawidłowych rozpoznań. A wszystko, co nowe nie może być od początku doskonałe.

Autorka informuje też o możliwościach leczenia płodu w łonie matki. Takie operacje są już wykonywane zarówno na świecie jak i w Polsce. Są to jednak nadal działania eksperymentalne, a ich efekty nie są do końca poznane.

Profesor Janusz Bohosiewicz

WADY GENETYCZNE

MARYSIA I TRISOMIA 13

Przez osiem miesięcy lekarze utrzymywali mnie w przekonaniu, że urodzę zdrowe dziecko. Kilkanaście dni przed porodem dowiedziałam się, że moja córeczka nie ma szans na samodzielne życie. Minął jakiś czas. Codziennie, gdy stoję nad grobem mojego dziecka zastanawiam się, czy tak musiało być. Gdzie popełniłam błąd. Mieszkam w jednej z największych aglomeracji w Polsce, a moją ciążę prowadzono, jak w ciemnogrodzie.

W zasadzie nie planowałam trzeciego dziecka. Mam dwie śliczne, zdrowe córeczki. Nastolatkę Matyldę i  czteroletnią Anię. Gdy zorientowałam się, że po raz trzeci zostanę mamą, miałam 39 lat. Nasze rodziny przyjęły wiadomość ze zdziwieniem i umiarkowanym optymizmem. Różnica wieku między moimi córkami to 11 lat. Uświadamiają mi, że dwoje małych dzieci "na starość" to sporo wysiłku. A co z pracą ? Mąż wtedy stał się ofiarą bezrobocia. Starsza córka uczyła się na drugim końcu Polski. Ania dopiero co oswoiła się ze swoją opiekunką. Mimo to po pewnym czasie wszystkie problemy same się rozwiązują. Najbardziej cieszy się starsza córka i postanawia wrócić do domu. Mąż znajduje pracę. I spokojnie oczekujemy nowego członka rodziny.

Spokojnie, bo cały czas jestem pod opieką lekarską. Regularnie chodzę na badania USG, co dwa tygodnie na wizyty kontrolne, co miesiąc analiza krwi i moczu.

Moja pani ginekolog - jednocześnie sąsiadka, prowadziła poprzednie dwie ciąże. Mam do niej bezgraniczne zaufanie. Jakże byłam naiwna ! Mimo mojego wieku, nie skierowała mnie na badania prenatalne, bo uznała, że to nie potrzebne. Ignorowała moje wszystkie uwagi o wynikach USG. A miałam wątpliwości!

Badania ultrasonograficzne wykonywałam w szpitalu miejskim. Za każdym razem robił je inny lekarz. Znałam ich mniej więcej, bo kilka lat wcześniej rodziłam w tym szpitalu Anię. Co mnie niepokoiło? Że mimo upływu czasu lekarz mówił:  to dziecko jest jeszcze malutkie, a potem określał termin porodu - coraz odleglejszy. To mogło oznaczać jedno - dziecko nie rozwija się jak należy. Gdy zaniepokojona wypytywałam, co jest nie tak, tłumaczyli mi, że: pomyliłam datę miesiączki, dziecko nadrobi swój rozwój, jeden z nich wmawiał mi, że jajeczkowanie w moim wieku może być na koniec cyklu, tuż przed rozpoczęciem okresu. Jednak - jak wszyscy mnie zapewniali - proporcje dziecka są idealne, serduszko zdrowe, tylko jest malutkie. Było tak malutkie, że w siódmym miesiącu ważyło 600 gram . Ale to nikogo nie niepokoiło. Badanie USG trwało zazwyczaj pięć minut, wypisywanie wyniku drugie tyle, potem lekarz kasował zwyczajowo 30 złotych, oczywiście bez żadnego pokwitowania i nie do szpitalnej kasy.

Według moich obliczeń, dziecko powinno urodzić się na przełomie września i października. Całe lato poświęcamy na remont domu. Zamawiamy duży, rodzinny samochód. Szafa zapełnia się ubrankami. Jeszcze dwa tygodnie przed poznaniem tragicznej prawdy kupuję żółtą wanienkę i gąbkę podkładkę do kąpieli. Już po wszystkim ta wanienka, dopóki ostatecznie  nie wywieziemy jej z domu, sprawia mi olbrzymi ból. Pod koniec sierpnia jedziemy na krótkie wczasy do Szczyrku. Łapiemy tam wszyscy tzw. grypę jelitową. Mała Ania trafia do szpitala. Ja  przechodzę chorobę bardzo gwałtownie, ale krótko. Natychmiast potem biegnę na USG. Lekarz znów monotonnym głosem mówi, że dziecko jest maleńkie, ale zdrowe. Termin porodu określa na koniec listopada, dwa miesiące po spodziewanym! Teraz jestem już pewna, że coś jest nie tak. W końcu informuje mnie, że skoro jestem taka nerwowa, to mogę zgłosić się na specjalistyczne badania w klinice. Podaje mi telefon do specjalistki. Ale to drogie - zaznacza. Konsultuję się ze swoim ginekologiem. Idź - doradza po raz pierwszy zdecydowanie.

Pani dr Agata Włoch przyjmuje mnie w ciągu dwóch dni. W czasie badania milczy. Przez ponad godzinę nie pada ani słowo. A potem obwieszcza mi wyrok śmierci dla mojego dziecka. I diagnozę. To trisomia 13.

Moja córeczka ma niewykształcony mózg i serce. Ma ubytki w kościach czaszki i nosa. Rozszczepy warg, podniebienia. Jedyne, co ma zdrowe to nerki i ... proporcjonalną budowę ciała. Waży tylko 1400 gram , a łożysko wskazuje, że termin porodu jest tuż tuż. Jedyną prawidłową diagnozą, jaką  wcześniej postawili lekarze,  to płeć.

Mąż i ja siedzimy, jak wmurowani. Czuję, że robi mi się słabo. Powoli dociera do mnie znaczenie tych słów. Nie ma żadnych szans, żadnej iskierki nadziei. W chwili porodu moje dziecko przestanie żyć. No, może przeżyć kilka dni, w męczarniach.

Nazwa choroby - trisomia 13 albo zespół Patau, kłuje mnie w mózgu jak szpilka. To choroba genetyczna, błąd w podziale komórek. Choroba, której wykrycie w odpowiednim momencie kwalifikuje według polskiego prawa do legalnej aborcji. Fachowiec dobrze odczytujący obraz USG powinien wykryć ją już w pierwszym trymestrze ciąży. Jednym z charakterystycznych objawów jest niewykształcone serce, podczas gdy lekarze uważali, że jest ono prawidłowo zbudowane!  Nigdy nie byłam zwolenniczką aborcji. Ale uzasadniona, tak jak w moim przypadku, jest czasami jedynym wyjściem. Nie wiem, jak zachowałabym się wówczas. Może nie poddałabym się jej i liczyła na cud. Ale miałabym prawo wyboru. jeśli zdecydowałabym kontynuować ciążę, to byłabym przygotowana na takie rozwiązanie. Teraz wiem, że aborcja sprawiłaby mniejszy ból. Nie ma niczego gorszego na świecie niż grzebanie własnego dziecka.

Dramat trwał tydzień. Najgorszy tydzień naszego życia. Lekarka uświadamia mi, ile błędów, podstawowych błędów, popełnili lekarze prowadzący moją ciążę i diagnostykę. Uświadamiam sobie, że nie zrobiłam nawet tak podstawowych badań krwi, jak oznaczenie Wassermana. Codziennie wyrzucam sobie, że nie zrobiłam badań prenatalnych, które są dostępne obecnie w wielu ośrodkach. Przez ten tydzień świat jest szary i odległy. Boję się wychodzić na ulicę, bo widzę wtedy życzliwe twarze obcych ludzi. Ta pobłażliwość dla kobiety ciężarnej irytuje mnie. Oni nie wiedzą, że noszę w sobie śmierć. Że z chwilą, gdy lekarze odetną pępowinę, mojej córeczki już nie będzie! Muszę czekać na miejsce w klinice.  25 września 2002 roku wszystko się kończy. Poród trwa tylko 20 minut. Poprzedzony pełnym dramatyzmu oczekiwaniem, bo tętno dziecka jest tak słabe, że może umrzeć jeszcze we mnie. Marysia żyje tylko minutkę. Wystarczyło, żeby pielęgniarka ochrzciła ją. Nie chcą mi jej pokazać, w końcu osiągam swój cel. Przez kilka minut kołyszę drobne, martwe, ale jeszcze ciepłe ciałko. Mała istotka, która nigdy nie pozna słońca i nie posłucha jak jej czytam. Nie pozna swoich sióstr ani rodziców. Dla niej wszystko się skończyło, zanim jeszcze zaczęło. I to nie lekarze, którzy nie potrafili na czas wykryć choroby, żegnali białą trumienkę. Oni nadal prowadzą badania USG i z wielkim zadufaniem wydają swoje niekompetentne opinie. Mają szczęście, jeśli ich pacjentki są zdrowe. Standardowe formułki może wypisać każdy. Lecz jeśli pojawią się problemy, oni tylko rozłożą ręce. Potrafią zwalić winę na wszystko, tylko nie na własne niedouczenie. A przecież nauczyć się posługiwania aparaturą USG nie jest wcale tak trudno. Są fachowcy, specjaliści. Wystarczy się tylko do nich zwrócić. Jeden z lekarzy ze szpitala, w którym robiłam badania, napisał do mnie, że jeszcze żadne dziecko nie umarło w ich szpitalu. Mają szczęście. Moje byłoby pierwsze, gdyby nie splot przypadków i moja upartość w dążeniu do poznania prawdy. Upartość za późna, zdecydowanie za późna. Przez wiele tygodni musiałam walczyć z laktacją, miesięcy z irracjonalną potrzebą przytulania i ochraniania noworodka. Mimo pomocy kochających mnie osób byłam z tym uczuciem bardzo samotna.

Wady genetyczne

Choroby określane mianem "trisomii" to choroby o podłożu genetycznym. Najbardziej znaną jest mongolizm czyli zespół Downa - tzw. trisomia chromosomu 21. Jej przyczyną jest występowanie dodatkowego chromosomu autosomalnego w 21 parze. Ogólna liczba chromosomów wynosi 47, a nie jak u normalnie rozwijającego się dziecka 46. Choroba objawia się: opóźnieniem rozwoju umysłowego, nietypowym wyglądem głowy i twarzy,

( mała głowa, płaska twarz, nisko osadzone uszy, skośne oczy, fałdy nad powiekami, szeroki i płaski nos, nieprawidłowe uzębienie), niski wzrost, krótkie i szerokie ręce i stopy. To nie tylko wygląd zewnętrzny, ale wiele współistniejących chorób wewnętrznych, najczęściej serca. Choroby genetyczne w 95% można stwierdzić na podstawie badania cytogenetycznego. Dobry lekarz wykryje wady już u małego płodu podczas badania USG.

Diagnostyka prenatalna - sens i zalecenia

Rozmowa o z dr Agatą Włoch, pediatrą z Kliniki Kardiologii Dziecięcej ?ląskiej Akademii Medycznej w Katowicach


-          Lekarze w Polsce uczą się badania za pomocą USG nie na studiach, jak każdemu się wydaje, ale jeden od drugiego. Mogą też korzystać z kursów, ale zazwyczaj muszą płacić za nie z własnej kieszeni. Pani jest jednym z ośmiu lekarzy w Polsce posiadających Certyfikat Umiejętności wydany przez Sekcję Echokardiografii i Kardiologii Płodu przy Polskim Towarzystwie Ultrasonograficznym. Sama ta liczba przeraża - OŚMIU LEKARZY W POLSCE. Czy często trafiają do pani pacjentki ze zbyt późno wykrytymi wadami płodu?

-          Niestety, za często. Przeprowadziłam już ponad dwa tysiące badań USG i większość z nich była wykonana za późno, aby pomóc dziecku lub podjąć decyzję o aborcji.

Lekarze wykonują badania zbyt pobieżnie, w niewłaściwym czasie ( niezgodnie ze standardami), skupiają się na wykonywaniu pomiarów wielkości płodu, ocenie łożyska, objętości wód płodowych i niewiele więcej. Niektóre pacjentki w ogóle nie dostają opisów, lekarz informuje je tylko, że wszystko jest w porządku, pokaże im na ekranie nóżkę albo główkę i sprawa załatwiona. Tymczasem diagnostyka płodu jest niezwykle ważna. Powinna zacząć się od pierwszego trymestru ciąży. Badanie USG nie jest ważne samo w sobie. Musi być wykonane w odpowiednim terminie, muszą być określone pewne parametry, a pacjentka powinna dostać do ręki dokładny opis zawierający trochę więcej informacji niż: "płód jeden żywy, wody płodowe w normie, pomiary w normie". Badanie USG wykonywane przeze mnie trwa minimum 40 minut.

-          Jakie wady można wykryć przy dokładnym badaniu i co ta wiedza da pacjentce oraz lekarzowi?

-          Każda pacjentka powinna być poddana pierwszemu badaniu USG pomiędzy 10-14 tygodniem ciąży. Oprócz rutynowo wykonanej oceny płodu w tym okresie powinno dokonać się pomiaru przezierności karkowej płodu. Badanie to pogłębione o oznaczenie białka PPAP w surowicy krwi ciężarnej i komputerową analizę wystąpienia wady genetycznej indywidualnie u każdej ciężarnej daje nam informacje o prawdopodobieństwie wystąpienia wady genetycznej i wskazania do amniopunkcji genetycznej. To nowoczesne, indywidualne podejście do każdej przyszłej mamy. W Polsce pokutuje przesąd, że tylko po 35.roku życia pacjentki są narażone na urodzenie dziecka z wadą genetyczną. Owszem, jest to grupa podwyższonego ryzyka, ale najczęściej dzieci z wadami rodzą młode, zdrowe ciężarne. Udowodniono, że poszerzenie przezierności karku może wiązać się z występowaniem wad serca płodu, wadami płuc, dysplazjami kostnymi i innymi nieprawidłowościami. Każda pacjentka powinna się domagać takiego badania od swojego lekarza, choć na przestarzałych aparatach USG z ograniczoną rozdzielczością obrazu wynik może być niepewny. jeśli lekarz ma wątpliwości, powinien skierować mamę do ośrodka referencyjnego lub kliniki. Jest wiele patologii płodu, szczególnie serca, których leczenie można podjąć już w łonie matki, monitorować całą ciążę, wybrać czas, sposób i miejsce porodu tak, aby dziecko od razu trafiło w ręce fachowców. Kolejne badania USG powinny odbywać się między 20-24. i 30-34. tygodniem ciąży. Drugie badanie powinno skoncentrować się na szczegółowej ocenie budowy płodu. Może wykluczyć wady układu kostnego, mózgu, płuc, serca, układów moczowego i pokarmowego. Szczególnie ważne jest badanie serca. Kiedyś trafiła do mnie pacjentka w 30.tygodniu ciąży przekonana, że urodzi jedno zdrowe dziecko. Przeszła wcześniej trzy badania USG. Przeżyła szok, gdy dowiedziała się, że nosi w sobie bliźnięta zrośnięte - jeden tułów i dwie główki. Lekarz na USG nie widział dwóch głów!

-          Czy badania USG są szkodliwe dla matki i płodu?

-          Często pacjenci pytają o to przed rozpoczęciem badania. Nad zasadami bezpieczeństwa zastosowania ultrad?więków do celów diagnostycznych czuwają w Europie i USA następujące organizacje: European Committee for Ultrasound Radiation Safety oraz National Council on Radiation Protection and Measerements. Na bieżąco weryfikowane raporty obydwu organizacji wciąż podtrzymują opinię o nieszkodliwości ultradźwięków w diagnostyce prenatalnej.

-          Jakie wady można wyleczyć w łonie matki?

-          Szereg zabiegów interwencyjnych wykonuje się już u płodu. W przypadku małowodzia lub wielowodzia można podawać sztuczny płyn owodniowy do jamy macicy ciężarnej lub dokonywać amnioredukcji w wielowodziu. Z pępowiny płodu można pobrać krew płodu do badań biochemicznych, genetycznych. Dokonywać transfuzji krwi do płodu w przypadku leczenia anemii płodu, podawać tą drogą leki np. w zaburzeniach rytmu serca płodu. Na świecie wykonano pojedyncze zabiegi z zakresu kardiologii interwencyjnej, gdzie poszerzano zwężone zastawki w obrębie serca płodu. W USA wykonuje się wewnątrzmaciczne operacje przepuklin oponowo-rdzeniowych z dobrym efektem (dzieci chodzą!). Dla ciężarnej noszącej chore dziecko ważna jest informacja, że może wybrać miejsce porodu. Wówczas dziecko w najlepszy z możliwych sposobów, w łonie matki, dociera do wybranej kliniki, może za granicą.

Hipoplazja serca i inne wady serca

ALEKSANDER I PÓŁ SERCA

Brak połowy serca u rodzącego się dziecka (tzw. hipoplazja) to jedna z najpoważniejszych wad, uznawana  przez wielu lekarzy za śmiertelną. W Krakowie -Prokocimiu jest jedna z niewielu klinik na świecie, która wadę tę z powodzeniem leczy. Wada, uznawana jeszcze kilka lat temu ( a przez niektórych lekarzy do dziś) za w stu procentach letalną, w Krakowie jest leczona z 95% powodzeniem. To znaczy, że kiedyś umierał na nią każdy noworodek, a dziś 95% chorych dzieci ma szansę na przeżycie. Pod warunkiem, że wadę odpowiednio wcześnie się wykryje. Lekarze, którzy o tym nie wiedzą, wydają niepotrzebne wyroki śmierci.

Olek - leży w grobie z dziadkiem

Jowita Tybor jest kolejną ofiarą błędnej diagnozy lekarskiej. Musiała przeżyć śmierć swojego syna, u którego nikt nie rozpoznał ciężkiej wady serca, chociaż podczas ciąży robiono jej kilkakrotnie badanie USG.

Jowita urodziła 5 sierpnia 2002 roku. Aleksander był duży i silny. Ważył 3650 g , a po położeniu do łóżeczka złapał metalowe szczebelki i nie chciał ich puścić. Do dziś brzmią jej w uszach słowa pielęgniarki, która powiedziała do  rodziców - Patrzcie, jakiego macie silnego i zdrowego wnuka. Krzysztof - mąż Jowity - przeciął pępowinę, wykąpał malca i przyniósł żonie, która nie mogła wstawać po cesarskim cięciu.

- Karmiłam go, a on tak dziwnie oddychał. Pomyślałam, że sapie tak samo, jak mój mąż. - Na zdjęciach mały berbeć wygląda rzeczywiście silnie i zdrowo. Są to jedyne zdjęcia Aleksandra. Więcej nie będzie. Żył tylko 23 godziny. Tylko raz ssał mleko swojej mamy. Potem umarł. Miał tylko jedną komorę serca i lekarze stwierdzili, że nie może samodzielnie żyć. Lekarz prowadzący ciążę nie wykrył tego typowego schorzenia na USG. Nie oszczędził tym samym Jowicie szoku i poczucia nieszczęścia, a Olkowi nie dał szansy na życie.

Jowita długo czekała na  dziecko. Mając dwadzieścia lat musiała poddać się usunięciu części jajnika. Obawiała się, czy w ogóle zajdzie w ciążę. Wiadomość  o potomku przyjęli z olbrzymią radością. Lecz zamiast szczęścia, były łzy rozpaczy i bólu. Wszystkie rzeczy  maleństwa załamana mama spakowała do łóżeczka i zamknęła w pokoju przygotowanym dla dziecka. Przechodziła koło tych zamkniętych drzwi jak koło kaplicy. Czasami tam wchodziła, dotykała ubranek, zabawek, ale czuła się wtedy jeszcze gorzej. Czuje  wyrzuty sumienia, gdy się śmieje. Każdy ruch tej młodej dziewczyny jest przesiąknięty poczuciem niewyobrażalnej straty. Wstaje, idzie do pracy, wraca, śpi i tak w kółko. Chowa swoje bezcenne pamiątki - wynik sekcji zwłok, zdjęcia,  odbitki badań USG.

Jowita i jej mąż padli  ofiarą niekompetencji lekarzy, którym całkowicie zaufali. Najpierw błędne badania USG, potem nikt na czas nie rozpoznał wady serca i nikt nie podjął decyzji o operacji, która mogła uratować dziecko.

Jowita miała tak silną potrzebę opiekowania się dzidziusiem, że starała się ponownie zajść w ciążę. Udało jej się. 15 grudnia 2003 roku urodziła córeczkę Matyldę.

Angelika - mała laleczka

- Przez całą ciążę męczyłam moją lekarkę setkami pytań, gdy tylko kichnęłam lub poczułam się ?le, zaraz do niej dzwoniłam. Traktowała mnie z olbrzymią pobłażliwością, jak dobra ciocia. Efekt jest taki, że moja Angelika leży na cmentarzu - opowiada Kasia Ciosek z Krakowa. Jej córeczka miała skomplikowaną wadę serca i niedorozwój prawego płuca. Mimo to walczyła dzielnie o życie. Dwa miesiące cierpień, bólu, tragicznego wyczekiwania na cud, który nie nastąpił. Bo nikt nie zareagował na czas.

Kasia i Darek niedawno skończyli studia. Oboje mają dobrą pracę, są samodzielni. I dociekliwi. Dowiedzieli się, że mają konflikt serologiczny. Kasia, szczuplutka blondynka, w czasie ciąży była tak opuchnięta, że nie otwierała jednej powieki. Lekarka uważała, że za bardzo się objada. Córeczka też urodziła się lekko opuchnięta, jej skóra była fioletowopopielata. Nie wzięła też od razu pierwszego oddechu. Odjęto jej za to dwa punkty w skali Abgar. Angelika przyszła na świat w krakowskiej klinice, w której nie ma oddziału pediatrycznego. Gdy zaczęły się trudności z oddychaniem, wsadzono ją do inkubatora, w której był zepsuty wąż podający tlen. Dziecko zaczęło się dusić, sinieć. Umierać. Nadal twierdzono, że odwiezienie jej do jednej z klinik dziecięcych jest nieuzasadnione.

- Wykonywano jej mnóstwo badań krwi - mówi Darek - całe piętki miała tak pokłute jak sitko. Dostała zakażenia i bardzo się męczyła.

Gdy w końcu po wielu zabiegach ze strony rodziców Angelika trafiła do szpitala w Krakowie Prokocimiu była zupełnie wyczerpana. Lekarze dziwili się, że jeszcze żyje. Z powodu zakażenia krwi odwlekano operację, w końcu nie można było dłużej czekać. Operacja na serduszku powiodła się, jednak organizm Angeliki był tak osłabiony i wycieńczony, że nie podjęła samodzielnego oddychania. Po dwóch miesiącach cierpień odeszła.

- Wszyscy mówili, że to taka ładna laleczka - płacze Kasia - Skierowaliśmy sprawę do prokuratury. Nic nie zwróci nam córeczki, ale może uchronimy innych od niekompetencji lekarzy.

Pokazują mi wynik jedynego badania USG, które było wykonane dopiero w 34 tygodniu ciąży. Czarno na białym lekarz w uwagach dopisał: "L/L R ponad 1, co przemawia za dojrzałością tkanki płucnej dziecka". Angelika urodziła się nie tylko bez jednej komory serca, ale też z jednym szczątkowym płucem.

Tosia - miała szczęście

Mała Tosia miała więcej szczęścia, chociaż lekarze w Opolu, gdzie się urodziła, położyli na niej kreskę.

- Przez całą ciążę czułam się rewelacyjnie, miałam rutynowe badania, nie skierowano mnie na żadne genetyczne, chociaż mam 36 lat - opowiada  Teresa Glata - Tosia miała sine nóżki i bardzo białą skórę. Miała trudności z oddychaniem i ssaniem. W czasie porannego obchodu lekarka spytała: Ma pani więcej dzieci, bo to mi się nie podoba. Pomyślałam o swojej dziewięcioletniej Michasi, a potem spytałam: dlaczego moje dziecko się pani nie podoba? Przecież jest taka śliczna.

Lekarka wyjaśniła, że nie podoba jej się kolor skóry. Zabrali Tosię i wysłali ją karetką do Łodzi. Po drodze podjęto decyzję, że lepiej zawieźć Tosię do Krakowa, do profesora Malca. To była najgenialniejsza decyzja.  Tosia miała jedną z najcięższych postaci hypoplazji serca, bardzo złożoną wadę. Mimo to profesor zdecydował się na operację.

Po pierwszym zabiegu Tosia i Teresa spędziły w szpitalu 50 dni.

- To były straszne dni, ciągła niepewność, ale zarazem olbrzymia nadzieja - wyjaśnia Teresa - Wokół mnie były dzieci starsze, które przyjechały na drugą lub trzecią operację. Widząc je, dodawałam sobie otuchy. Gdy docierała wiadomość, że komuś się nie udało, byłam na dnie rozpaczy. Na szczęście to było rzadko.

Najgorsze jest pierwszych 48 godzin. Czy serce podejmie samodzielną pracę, czy nie. Tosia miała otwartą klatkę piersiową przez cztery dni. Potem zaczęła powoli przychodzić do siebie. Najtrudniej przeżywała to jej starsza siostra. Tak długo czekała, a teraz sama, z daleka od mamy i maleństwa , musiała uporać się z tragedią. Tosia urodziła się duża. Miała ponad cztery kilogramy i 57 centymetrów . Takim dzieciom łatwiej przetrwać, bo w czasie leczenia sporo tracą na wadze.

- Było widać, że ją boli, przy każdym ruchu robiła się taka sztywna, ale szeptałam jej do ucha - wytrzymaj, nie opuszczaj nas i udało się. Patrząc na nią, wiem że warto wytrwać, że zawsze trzeba mieć nadzieję. To trudne macierzyństwo, większość czasu spędzamy w szpitalach, jest mało odporna, ale rozwija się normalnie. Śmieje się, jest ciekawa świata, zaczyna siadać. Lekarze z Opola nie wierzą, że ona żyje, że to możliwe. Mimo to drżę każdego dnia, chciałabym, aby proces leczenia już się zakończył i było to za nami.

Klinika nadziei

Dzieci z wadami serca w Polsce mają niepowtarzalną szansę uratowania życia. W krakowskiej Dziecięcej Klinice Uniwersyteckiej profesor Edward Malec operuje wykorzystując metodę amerykańskiego profesora Norwooda. Pierwsza udana operacja miała miejsce 20 lat temu w Stanach Zjednoczonych. Dorosły już dziś człowiek odnosi ponoć sukcesy w chodziarstwie.

Niewielu chirurgów dziecięcych na świecie ma tyle odwagi, co profesor Edward Malec. Niestety, w prokocimskiej klinice jest bardzo mało dzieci, które trafiły tu w normalnie przyjętym trybie, to znaczy, że lekarz na czas wykrył wadę, zlecił przeprowadzenie odpowiednich badań, skierował matkę do porodu do odpowiedniej kliniki, gdzie dziecko mogło od razu otrzymać właściwą opiekę. jeśli dziecko nie ma jednej części serca, najważniejsze jest, aby nie dopuścić do zamknięcia przewodu Botala, bo wtedy następuje śmierć. Przewód ten zamyka się do 48 godzin, u niektórych szybciej, u innych wolniej. Najważniejsze jest podawanie prostaglandyny, leku, który powinien być dostępny w każdym szpitalu. Ta prosta czynność może uratować życie, a lekarze nie zawsze o tym wiedzą. Profesor Edward Malec i jego zespół uratował już ponad sto dzieci. Stu rodzinom przywrócił szczęście i radość życia.

- Jak zainteresował się pan metodą Norwooda?

- Byłem uczniem, a potem partnerem profesora w szwajcarskiej klinice. Podjąłem się wykonywania tej operacji w Polsce. Przedtem śmiertelność wynosiła 100%, bo dziecko nie może żyć z jedną komorą serca. Pierwsze zabiegi były nie udane. Nie zniechęciłem się, chociaż kosztowało mnie to wiele stresów i wyrzeczeń. Powtarzałem sobie, że te dzieci i tak nie mają szans, więc warto próbować. Pierwsze dziecko przeżyło w 1991 roku. To było dla mnie wielkie wydarzenie. Do dziś kontaktuję się z nim i jego rodziną. Potem miałem jeszcze wiele nieudanych zabiegów, ale w tej chwili przeżywa prawie 95% dzieci. jeśli po pierwszej operacji nie nastąpi żadne nieszczęście, to drugą i trzecią przeżywają na pewno.

-          Na czym polega operacja?

- Celem pierwszego, najtrudniejszego zabiegu,  jest zamienienie funkcji prawej komory na lewą i połączenie jej z tętnicą płucną. jeśli komora podejmie pracę, to połowa sukcesu. Niestety, serce jest tak obciążone, że po kilku miesiącach konieczna jest druga operacja. Wykonuje się wówczas specjalne połączenia żylne z tętnicą płucną mające ułatwić spływ krwi z górnej części ciała. Podczas trzeciej operacji wykonuje się analogiczne połączenia ułatwiające przepływ krwi z dolnej części. Te dwa zabiegi to naprawianie natury - dziecko ma tylko jedną komorę, ale połączenia żylne zastępują drugą, prawą. Są przypadki, gdy dziecko rodzi się tylko z lewą komorą serca. To o wiele łatwiejsze, bo nie trzeba wykonywać najtrudniejszego, pierwszego zabiegu.

- Co powinno zaniepokoić lekarza, aby nabrał podejrzeń, że dziecko może mieć chore serduszko?

- Wprawny neonatolog łatwo zdiagnozuje wadę u noworodka. Już patrząc na dzidziusia można się tego domyśleć - szybciej oddycha, jak rybka, ma sinicę, chłodne kończyny. Już zwykłe badanie tętna na wszystkich czterech kończynach może coś powiedzieć o zaburzeniach. Najidealniej jest, gdy trafia do nas matka przed rozwiązaniem. Niestety, to rzadkie przypadki. Najczęściej dzieci są już wykończone, po reanimacji, zaintubowane. Im pó?niej dziecko do nas trafi, tym gorzej. Niewydolność serca może wpłynąć na niedotlenienie centralnego układu nerwowego. Operacja serca może się udać, ale funkcje układu nerwowego mogą być zakłócone. To na szczęście zdarza się rzadko. Trzeba przyznać, że noworodki dają nam więcej czasu na spokojne przeprowadzenie operacji, są niezwykle silne, o wiele bardziej niż starsze dzieci, czy dorośli. Najczęściej wychodzą po tak skomplikowanej operacji bez szwanku.

- Jak ocenia pan skuteczność tej metody i czy są inne sposoby leczenia hypoplazji serca, np. czy można już taki zabieg wykonywać w łonie matki?

-          Wyprowadzenie dziecka  z jedną komorą serca jest kolejnym cudem medycznym. W tej chwili osiągnęliśmy skuteczność blisko 95%. Nie udaje nam się uratować dziecka zazwyczaj z dwóch powodów. jeśli oprócz wady serca ma inne wady np. niedorozwój płuc czy innych narządów. I wtedy, gdy trafia do nas za pó?no i jest zbyt osłabione, aby wytrzymać tak silną interwencję chirurgiczną. Czasami jest i tak, że nie wykonujemy zabiegu od razu, tylko czekamy, aby dziecko się wzmocniło, nabrało odporności. Zazwyczaj jednak do zabiegu dochodzi w kilka dni po urodzeniu. Twórca metody leczenia, profesor Norwood, wprowadza na bieżąco modyfikacje. Co kilka dni konsultuję się z nim i modyfikuję zabiegi według jego zaleceń. Dziecko po operacji jest niezwykle osłabione, przez kilka dni utrzymuje się je nawet w stanie snu, aby nabrało sił. Najważniejsze jest niedopuszczenie do jakiegokolwiek zakażenia.

Konflikt serologiczny

JULCIA I KONFLIKT SEROLOGICZNY

Za śmierć swojej córeczki Iza i Jarek Desperak  obwiniają lekarzy.  Julcia  zmarła w czwartej dobie po porodzie z powodu konfliktu serologicznego. Sprawa zbulwersowała mnie - jak w XXI wieku lekarze nie mogą uratować dziecka z takiego powodu ?

Pierwsza ciąża Izy zakończyła się poronieniem. Dowiedziała się wtedy o sobie wielu rzeczy. Że ma konflikt serologiczny z mężem i niewydolną szyjkę macicy, a jej szczupła budowa ciała utrudnia noszenie dzidziusia i powinna być przygotowana raczej na cesarskie cięcie niż poród naturalny. Że ciąża nie będzie miłym, błogosławionym stanem, lecz trudną, bolesną walką o donoszenie potomka, okupioną wieloma wyrzeczeniami - brakiem swobody ruchu, leżeniem, niekończącymi się badaniami i zażywaniem leków. To wszystko nie odstraszyło jej od kolejnej próby. W końcu na świat przyszedł Kubuś. Teraz ma pięć lat

- To była niezwykle trudna ciąża z powodu niewydolności szyjki macicy - wspomina Iza - Prawie cały czas przeleżałam. Kubuś urodził się z objawami typowymi dla konfliktu serologicznego. Miał żółtaczkę i anemię. Przez wiele dni leżał pod specjalnymi lampami mającymi obniżyć poziom bilirubiny. Teraz na szczęście jest zdrowy. Nie robiono mi badań prenatalnych, nie podjęto wówczas żadnych środków ostrożności wobec nienarodzonego dziecka. To uśpiło moją czujność, gdy czekaliśmy na Julcię.

Pojawienie się syna zdopingowało Jarka do porzucenia myśli o znalezieniu pracy w swoim zawodzie - jest technikiem turystyki - i wykorzystaniu nadarzającej się okazji otworzenia sklepu. Iza, magister geografii, wróciła do pracy w urzędzie miasta. Kupili mieszkanie. Wygrali pralkę, lodówkę i kuchenkę mikrofalową w konkursie prowadzonym przez telewizyjną jedynkę "Nowożeńcy". Iza odkryła w sobie talent dekoratorski -  ich mieszkanie jest przepiękne, duże, jasne, urządzone z wielkim smakiem. W końcu pomyśleli, że jest ich w tej przestrzeni za mało.

Kiedy Iza zorientowała się, że znów zostanie mamą, od razu pobiegła do lekarza. Tego samego, który już prowadził jej dwie ciąże.

Do gabinetu chodziła co dwa tygodnie. Za każdym razem robiono jej USG. Ginekolog skoncentrował się na szyjce macicy, przodującym łożysku, krwawieniach. Założono jej pessar,  podawano leki i zastrzyki hormonalne. Zupełnie nie przejmując się dzieckiem. Mimo, że Iza stale przypominała  o konflikcie krwi. W ósmym miesiącu niespodziewanie wykryto, że dziecko ma wodę w brzuszku.

-To był dla nas szok - mówi Iza - Natychmiast przyjęto mnie do kliniki, gdzie po raz niewiadomo który wykonano mi badanie USG. Tym razem trafiłam na fachowca, który od razu zorientował się, o co chodzi. Badanie krwi wykazało, że dziecko ma dokładne przeciwieństwo mojej grupy krwi. Wyszło na to, że mój organizm zwalczał ją, a ona mnie.

Dokonano dwóch transfuzji dopłodowych. To niezwykle bolesny zabieg. Niestety, zniszczenia poczynione w organizmie dzidziusia były już tak duże, że transfuzje nic nie dały. Iza męczyła się w klinice dwa tygodnie. Jej brzuch zaczął gwałtowanie zwiększać obwód - nagle z 72 centymetrów skoczył do stu, zrobił się twardy i przybrał ciemno bordowy kolor. Mimo to dopiero na jej wyra?ne żądanie położono ją na sali porodowej.

- jakiś lekarz zainteresował się wyglądem mego brzucha i nagle wypadki potoczyły się bardzo szybko. Słyszałam tylko coś o zagrożeniu życia, ale nie wiedziałam czyjego - mojego czy dziecka. Zrobiono mi cesarkę.

- Pielęgniarka zapytała , jak ochrzcić córkę - mówi drżącym głosem Jarek - Przeżyłem podwójny szok. Spodziewaliśmy się syna, bo lekarz od kilku miesięcy tak właśnie określił płeć, a konieczność natychmiastowych chrzcin zupełnie mnie załamała. Dałem jej na imię Julcia. Wyglądała jak miesięczne niemowlę, mimo, że była wcześniakiem. To  z powodu opuchlizny.

Julcia została przewieziona do kliniki dziecięcej. Tata czuwał przy małej przez cały czas, tylko tyle mógł dla niej zrobić. Przez dwa dni miał jeszcze nadzieję na jej życie, lecz w czwartek lekarz oznajmił, że Juleńka nie ma żadnych szans.

Świat mu się zawalił. Nie wiedział, jak powiedzieć o tym żonie, leżącej ciągle w  klinice i utrzymującej pokarm dla córki?

Iza codziennie chodziła do tzw. "dojarni" - ręcznie albo przy pomocy  laktatora odciągała pokarm, który pielęgniarki podawały innym dzieciom. Tym, których mamy nie miały mleka, albo które były porzucone. Uczyła dziewczyny na sali, jak prawidłowo podawać pierś. Raz nawet nakarmiła nie swoje dziecko, które nie chciało się uspokoić. Cały czas czekała, kiedy wreszcie przytuli swoje maleństwo. Nie dopuszczała myśli o tragedii.

W piątek rano Jarek dowiedział się, że córeczka odeszła w nocy. Kilka godzin później odebrał Izę ze szpitala. Nie potrafił jej powiedzieć, że nigdy nie przytuli istotki, którą nosiła pod sercem, że nigdy jej nie zobaczy.

Państwo Desperak zarzucają lekarzom wiele błędów. Począwszy od braku badania płodu ze względu na konflikt i nie dokonania transfuzji krwi w odpowiednim momencie, skończywszy na prowadzeniu porodu i fatalnej, odhumanizowanej opiece.

- Gdy  córeczka umierała kilkadziesiąt kilometrów ode mnie, pielęgniarka przyszła, aby zbadać mi tętno płodu - mówi oburzona Iza. - Najgorsza jest świadomość, że jedno dobrze wykonane badanie USG w odpowiednim momencie mogło uratować naszą córeczkę, która była normalna, zdrowa i mogła przeżyć, gdyby nie niekompetencja lekarzy.

W podręcznikach dla studentów medycyny opisano objawy konfliktu serologicznego. U Izy  wystąpiły wszystkie w sposób wręcz wzorcowy. Jak więc lekarz z wieloletnim doświadczeniem  mógł  je przeoczyć?

Konflikt serologiczny - wyjaśnia dr Agata Włoch.

ˇ         Kiedy dochodzi do konfliktu serologicznego ?

Niezgodność serologiczna występuje wówczas gdy  ciężarna ma grupę krwi z czynnikiem Rh (-), a jej partner Rh (+). W ciąży dochodzi do przecieku krwi płodowej do krwioobiegu matki powodując wytworzenie przeciwciał przeciwko krwinkom czerwonym płodu. Przeciwciała te mogą przekraczać barierę łożyskową i niszczyć krwinki płodu. Pierworodne dzieci najczęściej rodzą się zdrowe chyba, że doszło do immunizacji matki wcześniej, na przykład na skutek wczesnego poronienia, o którym nie wiedziała. Dopiero kolejne ciąże są zagrożone.

ˇ         Jakie są objawy konfliktu serologicznego ?

Konflikt serologiczny może doprowadzić do hemolizy (niszczenia) krwinek płodu i w rezultacie do ciężkiej anemii dziecka. Konsekwencją tego stanu jest uogólniony obrzęk płodu. Jest to najcięższy stan płodu powodowany konfliktem serologicznym. W stanie tym dochodzi do niewydolności krążenia, gromadzenia się płynu w jamach ciała (otrzewna, opłucna, worek osierdziowy). W wielu przypadkach nie leczony obrzęk serologiczny kończy się zgonem wewnątrzmacicznym. W lżejszej postaci konflikt manifestuje się żółtaczką hemolityczną - od łagodnej aż do stanu zwanego kernicterus (żółtaczka jąder podkorowych mózgu).

ˇ         Jak leczyć konflikt serologiczny?

Leczeniem  są wewnątrzmaciczne transfuzje dopłodowe. Podaje się odpowiednio przygotowaną dla płodu krew, żeby uzupełnić niedobory spowodowane hemolizą, a tym samym zapobiec rozwojowi ciężkiej niewydolności krążenia. Transfuzje przeprowadza się po  określeniu grupy krwi dziecka i stopnia ciężkości anemii. Analizę tę, a także samą transfuzję przeprowadza się dzięki kordocentezie (nakłuciu naczyń pępowiny) pod kontrolą obrazu ultrasonograficznego. Gdy transfuzje są niezbędne przed 20 tygodniem ciąży można rozważyć podanie krwi do jamy otrzewnej płodu. Konieczne jest wykonanie wielokrotnych transfuzji. Jest oczywiste, że tak precyzyjne procedury wykonywane są tylko w specjalistycznych ośrodkach i tam powinny być kierowane ciężarne, u których podejrzewa się konflikt serologiczny. Transfuzje przeprowadza się aż płód jest dostatecznie dojrzały (przede wszystkim jego płuca),by mógł się urodzić.

ˇ         Jak zapobiegać rozwojowi konfliktu serologicznego?

Od wielu lat rutynowym postępowaniem ginekologów-położników jest podawanie immunoglobuliny anty-D w przypadku poronienia i po porodzie kobiecie z czynnikiem Rh ujemnym. Powstaje pytanie, dlaczego dochodzi do rozwoju konfliktu serologicznego, pomimo jasno określonych standardów postępowania z ciężarnymi obarczonymi niezgodnością. Odpowied? jest dwojaka: ciężarna z niezgodnością serologiczną nie dostała rutynowej dawki immunoglobuliny po przebytym poronieniu, bo nie była u ginekologa , albo nie dostała jej w wyniku lekarskiej pomyłki czy co gorsza zaniedbania. Czujność i sumienność w tym względzie może uchronić matkę przed poważnymi kłopotami z donoszeniem kolejnej ciąży, a następne dziecko przed ryzykiem poważnych powikłań lub śmierci.

Wady powłok brzucha

PATRYK I DZIURA W BRZUCHU

Małgosię boli krzyż, ręce i mięśnie brzucha od ciągłego noszenia Patryka. Gdy pada ze zmęczenia, zastępuje ją teściowa, mąż lub teść. Wszyscy z niepokojem obserwują małego. Każdy niepokojący płacz, nadmierne ulewanie, zbyt twardy brzuszek kończą się wyjazdem do szpitala lub wzywaniem pogotowia. Nic dziwnego, że są przewrażliwieni. Jeszcze kilka tygodni temu bali się, że Patryka w ogóle nie będzie.

Małgorzata Sowisło jest zdrową dziewczyną. Nie miała kłopotów z zajściem w ciążę. Ma wszystkie predyspozycje fizyczne do bycia matką. Lekarza  poleciła jej szefowa z ?Optyka?, w którym Małgosia pracuje.

-          To bardzo miły lekarz - zapewniała.

Rzeczywiście, okazał się nadmiernie miły i wrażliwy. W czasie ciąży przyjął ją na wizycie 12 razy, z czego siedem razy przeprowadził USG. Przyjmował ją w szpitalu lub w gabinecie prywatnym.

- Zawsze wszystko było w porządku - opowiada Małgosia - Gdy byłam w siódmym miesiącu, mówił, jaki to zdrowy i duży chłopak, większy niż przeciętnie. Do tego ma dużą armatkę - śmiał się. Nie zorientował się, że ta armatka to  jelita na wierzchu i nie zrośnięte powłoki brzuszne. A gdy się urodził, ważył tylko 2,5 kilograma .

Gdy nadszedł dzień porodu, Małgosia była spokojna. Mama i teściowa przygotowały ją do porodu. Nie bała się. Mąż postanowił uczestniczyć w przyjściu potomka na świat. Oboje są młodzi - ona 22 lata, Rafał 25. Jeszcze nigdy nie widzieli noworodka.

Poród przebiegał prawie normalnie. Prócz tego, że wody płodowe miały paskudny, zielono brązowy kolor, nie było nic niepokojącego

- Urodził się chłopak - poinformowała położna i nagle zaniemówiła. Dwaj lekarze, położna i pielęgniarka wpadli w popłoch. Tylko Rafał był niczego nieświadomy. myślał, że tak powinno wyglądać dziecko - z niewielkim otworkiem w brzuszku i wystającym czymś, co wziął za pępowinę. Niestety, były to jelita.

- Nie wiedziałam, co się dzieje - opowiada Małgosia ze łzami w oczach - Zabrali mi dziecko, nie mogłam go nawet dotknąć. Wsadzili do inkubatora i wezwali karetkę z kliniki dziecięcej. Mój mąż wybiegł z sali z głośnym szlochem, wpadłam w panikę. Dali mi coś na uspokojenie.

- Przez trzy dni żyliśmy w niepewności, czy jelita się przyjmą i syn przeżyje - mówi Rafał - Byłem przy nim cały czas, potem Małgosia wyszła ze szpitala na własne żądanie i jeździliśmy do niego na zmianę.

- Nie pozwoliłam go ochrzcić, aby nie zapeszyć - mówi Małgosia - przez cały czas utrzymywałam pokarm, bo liczyłam na to, że będę mogła go karmić.

Gdy zobaczyła go po raz pierwszy, przeżyła szok. Igła w główce, jątrząca się rana na nóżce, skomplikowana aparatura wspomagająca życie ukochanej istotki.

W dzień siedziała w szpitalu, w nocy modliła się o zdrowie synka. W kilka dni po porodzie Rafał z ojcem przydybali ginekologa przed jego gabinetem. To był odruch. Jechali samochodem i zauważyli go, jak wysiada z własnego.

- Prawdę mówiąc byłem bliski rękoczynów - opowiada dziadek Patryka - tym bardziej, że pan doktor z miłym uśmiechem powiedział, że przecież dziecko miało tylko jakąś małą przepuklinkę i nie ma się czym przejmować, podczas gdy wówczas wnuk walczył jeszcze o życie.

Patryk ma teraz blisko dwa lata. Ciągle traktują go jak szklaną kulę. Musi być pod stałą kontrolą chirurga i gastroenterologa. Małgosia nie mogła go karmić, bo przez sześć tygodni pobytu w szpitalu przyzwyczaił się do butelki i sztucznego pokarmu. Po mleku mamy miał zatwardzenie, a przy jego jelitkach  mogło to być niebezpieczne.

- Jesteśmy tak wstrząśnięci, że postanowiliśmy nie mieć więcej dzieci - mówią młodzi rodzice. - Cieszymy się, że dzięki fachowości lekarzy z kliniki mamy Patryka. Zajęto się tam nie tylko nim, także nami. Wyjaśniono nam wszystko, co było i co może być. Dziękujemy Bogu, że Patryk żyje.

Patryk musiał odbyć długą, kilkumiesięczną rehabilitację. Na skutek ciężkiego stanu po porodzie stwierdzono u niego obustronną przepuklinę, skrzywienie kręgosłupa, zwiotczenie mięśni nóg i słabe mięśnie brzuszka. Rehabilitacja powinna odbywać się dwa razy w tygodniu, rodzice najprawdopodobniej sami muszą za nią zapłacić. Nie mówiąc o tym, że jest nieprzyjemnym doświadczeniem dla tak małego dziecka.

Sowisłowie zawzięli się. Zgłosili sprawę do prokuratury. Niestety, prokurator sprawę oddalił., chociaż istniały wszelkie przesłanki do pociągnięcia lekarza za narażenie zdrowia i życia dziecka. Rodzina nie poddaje się. Zwróciła się ze sprawą do sądu wyższej instancji. Biegli z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi orzekli, że wykrycie schorzenia mogło być niemożliwe, bo dziecko mogło obrócić się tyłem. Dodali jeszcze, że staranność badań mogliby ocenić jedynie przyglądając się im osobiście, a to przecież jest niemożliwe.

- To wstyd, żeby pod taką opinię podpisywali się profesorowie - twierdzi dziadek Patryka - Stwierdzili też, że to schorzenie jest rzadko wykrywalne, podczas gdy na własnej stronie internetowej podają, że od 1992 roku wykrywali 22 przypadki wytrzewienia jelit, a tylko raz nie udało się określić choroby na podstawie badań USG.

- Skoro lekarz widział narządy dziecka, to jak mogło być tyłem?- dziwią się rodzice Patryka. - Nie poddamy się, chociażby dlatego, żeby ten lekarz nie miał spokoju. Niech robi to, co umie. A na pewno nie umie dobrze diagnozować przebiegu ciąży. Do tego jeszcze jest radnym w naszym mieście. Przykro nam, że prokurator  wycofał się z oskarżenia. Pójdziemy wyżej.

Wady powłok brzucha - wyjaśnia prof. dr hab. Janusz Bohosiewicz, kierownik Katedry i Kliniki Chirurgii Dziecięcej w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach.

Patryk cierpiał na schorzenie, które nazywa się wytrzewienie jelit. Z nieznanych jeszcze powodów czasem u płodu nie następuje zamknięcie powłok brzucha. Wada ta ma jednak dwie różne postacie, tzw. przepuklinę pępowinową i wrodzone wytrzewienie.

W przepuklinie pępowinowej (ubytek powłok znajduje się w pępku) poza jamą brzuszną znajdują się jelita, bardzo często również wątroba, ale wszystko pokryte jest cienką, przeświecającą błoną (owodnia i otrzewna), która izoluje od szkodliwego dla jelit płynu owodniowego. We wrodzonym wytrzewieniu otwór w powłokach znajduje się zwykle na prawo od pępka, jest mniejszy, na zewnątrz znajduje się zwykle tylko jelito, ale nie ma osłaniającej błony i "kąpie się" ono w płynie owodniowym. Rozpoznanie prenatalne wady, a także określenie, z którym rodzajem wady mamy do czynienia ma kapitalne znaczenie dla wyboru postępowania i uzyskania wyleczenia dziecka. W naszej klinice operowanych jest rocznie ok. 100 noworodków z całego Śląska, w tym ok. 10 z wadami powłok brzucha. W Klinice w Katowicach Ligocie są idealne warunki do operowania noworodków. Wybudowano dla nich osobną salę operacyjną znajdującą się nie na bloku operacyjnym, ale wewnątrz oddziału intensywnej terapii noworodka. Dziecko wymagające operacji przejeżdża tylko kilkadziesiąt metrów we własnym "łóżeczku", na którym bez przekładania jest operowane. "Łóżeczko" w cudzysłowie, bo jest to specjalne, bardzo drogie urządzenie, stale kontrolujące i regulujące temperaturę noworodka.

Rozpoznanie ultrasonograficzne wady  nie jest trudne i powinno być postawione precyzyjnie. W przypadku wytrzewienia jelito w wyniku niekorzystnego działania płynu owodniowego ulega pogrubieniu i stwardnieniu. Dlatego korzystne jest przyspieszenie porodu i wykonanie operacji w pierwszych godzinach po urodzeniu. Wtedy szanse noworodka są największe. Ale żeby tak postępować, wada musi być rozpoznana w badaniu prenatalnym.

Inaczej ma się sprawa w przypadku przepukliny pępowinowej. Tam jelito jest osłonięte, nie ulega uszkodzeniu, ale ubytek powłok jest zwykle większy, więcej jelit i często wątroba są na zewnątrz, dlatego operacja jest trudniejsza, czasem kilkuetapowa (z wszyciem łaty z tworzywa sztucznego). Znacznie częściej, niż w wytrzewieniu, musimy się liczyć z obecnością wad towarzyszących. Dlatego lepiej jest poczekać, aż płód jest w pełni dojrzały, z odpowiednią masą urodzeniową. Jednak operacja musi się odbyć jak najszybciej, nim jelita wypełnią się powietrzem i będzie je trudniej "upchać" w brzuszku. Dlatego poród powinien odbyć się blisko kliniki, w obecności chirurga dziecięcego, który wie, jak dalej postępować. Przy niewielkich przepuklinach nie jest konieczne cesarskie cięcie.

W katowickiej Klinice w ciągu ostatnich trzech lat operowano 27 dzieci z wadami powłok brzusznych. Siedmioro z nich zmarło, najczę?ciej występowały u nich inne wady. Niestety, tylko u o?miorga dzieci rozpoznanie postawiono przed urodzeniem.

Rozszczepy

JULEŃKA I ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA

Kasia Żebrowska i jej mąż Wojtek przeżyli dramatyczne chwile. Musieli zadecydować, czy urodzić chore dziecko i czekać na cud, czy usunąć ciążę, póki czas. Prawo dawało im możliwość aborcji ze względu na schorzenie wykryte podczas badań USG. Zdecydowali, że Kasia donosi ciążę. Są jedną z tych par, którym medycyna dała prawo wyboru, a w momencie, gdy podjęli decyzję o urodzeniu dziecka, które mogło zostać kaleką, lekarze zrobili wszystko, aby maleństwu pomóc natychmiast po urodzeniu. To właśnie pozytywny przykład diagnozy prenatalnej i dalszych działań w przypadku wykrycia wad rozwojowych  płodu. Kasia sama opisała swoje dramatyczne przeżycia, które zamieszczam poniżej.

W dwudziestym tygodniu ciąży przeżyłam szok. Podczas badań USG lekarz wykrył u mojego maleństwa wadę rozwojową zwaną przepukliną rdzeniowo - oponową. Wada została rozpoznana dzięki widocznym powiększonym komorom mózgowym. Po 35 minutach dopatrzył się  rozszczepu na odcinku lędźwiowo - krzyżowym. Lekarz,  pozornie z kamiennym spokojem, oznajmił mi wyrok. Jednocześnie  nie ukrywał współczucia, co pomogło mi przetrwać pierwszy szok. Dla potwierdzenia wyników badań umówiliśmy się na powtórne spotkanie za kilka dni. Dostałam również skierowanie do  genetyka w celu przybliżenia mi choroby mojej córeczki.

Był  piątek. Moi rodzice wyjechali na wczasy, mąż był na delegacji. Zostałam z tym problemem sama. Nie pamiętam, jak dotarłam do domu. Prowadząc samochód widziałam tylko rozmazany obraz. Nie wierzyłam w to, że mogło mi się coś takiego przytrafić. Weekend był straszny. Poszłam do kościoła i wykrzyczałam przed ołtarzem pytanie: dlaczego ja? Dlaczego moje dziecko, które nie narodziło się jeszcze, które nikomu nie zrobiło krzywdy? Czemu tak mnie Bóg pokarał?

W poniedziałek pojechałam do genetyka. To spotkanie było straszne. Lekarz stwierdził, że nie widzi żadnej szansy i doradzał  usunięcie dziecka. Tłumaczył mi, że  na podjęcie decyzji mam zaledwie  dwa tygodnie. Przedstawił mi najgorsze wersje otwartego rozszczepu kręgosłupa: porażenie kończyn, wodogłowie, uszkodzony układ moczowy.

Nie chciał w ogóle słyszeć o tym, że podejmę ryzyko i zdecyduję się urodzić. Że będę walczyć o życie i zdrowie mojego dziecka. Po co to pani? - przekonywał - Jest pani młoda, lepiej urodzić zdrowe dziecko, niż przez całe życie męczyć się z chorym. Powiedział brutalną prawdę, ale zbyt brutalnie. Ze spotkania wyszłam rozgoryczona. Przychodziły mi do głowy  myśli samobójcze. Bo czy można zabić dziecko, którego ruchy się czuje? Które głaszcze wnętrze twojego brzucha? Które już tak bardzo pokochała?? Zdecydowanie nie.

Dla pewności udałam się do innego szpitala na badania. Nie dlatego, że nie wierzyłam swojemu lekarzowi prowadzącemu, ale miałam nadzieję, że może jednak tym razem pomylił się. Niestety, diagnoza była taka sama. Jednak wstąpiła we mnie nadzieja - lekarz stwierdził, że rozszczep jest malutki i że córka ma zgięte nóżki co daje nadzieję, że może jednak będzie nimi ruszać po urodzeniu.

We wtorek czekała mnie decydująca wizyta. Lekarz potwierdził to, co zobaczył kilka dni wcześniej. Zapytał o moją decyzję i ucieszył się, gdy w odpowiedzi usłyszał zdecydowane tak.

Czekał nas  trudny okres. Co noc śniła mi się córeczka. Wyobrażałam sobie, jak wygląda, jak się uśmiecha, jak bawi się z innymi dziećmi. Jedyne czego nie było nigdy w moim śnie, to jej choroba. Najcudowniejsze było, że zawsze w momentach zwątpienia czy wszystko będzie dobrze, czy będzie chodzić, Julka zaczynała się poruszać. I czułam, że chce mi dać znać, że wszystko jest w porządku. Czułam wtedy ruchy jej rączek i nóżek i to dodawało mi sił. Sił dodawał mi także mój mąż, który był cały czas ze mną. Widziałam jak martwi się tym wszystkim, jak udaje przede mną, że wszystko jest dobrze.  Jak cierpi, czasami nawet głaszcząc mój brzuch płakał.

Zaproponowano nam uczestnictwo w serialu dokumentalnym emitowanym przez TVN pt. ? Centrum nadziei?. Zgodzili?my się bez wahania. Chcieli?my pokazać innym kobietom, że można podjąć trudną decyzję i się z nią uporać, że nawet dzieci skazane na chorobę są cudowne i należy im się takie samo prawo do życia, jak innym.

Co dwa tygodnie mieliśmy obowiązkowe USG. Lekarz był zadowolony, ponieważ główka nie powiększała się w jakimś niepokojącym tempie. Zawsze była różnica 2 cm , nóżki zgięte a nawet lekko poruszające się. Oznaczało to, że jest duża szansa na leczenie Juleńki.

Ustaliłam z lekarzem termin porodu na 2 stycznia 2001 r. Nie mogłam rodzić siłami natury, zalecono w moim przypadku cesarskie cięcie. Zaczęłam wpadać w panikę. Ciągle śniło mi się moje dziecko, poród, pobyt w szpitalu. Odwołaliśmy zdjęcia do "Centrum nadziei", gdyż stwierdziłam, że problem zaczyna mnie przerastać. Nie chciałam wyglądać na zapłakaną, rozhisteryzowaną.

1 stycznia grzecznie spakowana zgłosiłam się na oddział szpitala, w którym miałam rodzić. Strach był ogromny, cała się trzęsłam. Nie mogłam się nawet skupić na lakonicznych rozmowach z innymi położnicami. Noc była straszna,  nie przespana.

Rano o 8:00 przyszedł lekarz, klepnął mnie po ramieniu i stwierdził, że koniec leniuchowania i pora na "rżnięcie". Próbował mnie rozbawić, wyluzować, ale jakoś nie miałam ochoty na śmiech. Wstałam z łóżka i poszłam  na salę operacyjną. Czekał tam na mnie sztab ludzi, co spowodowało jeszcze większy strach. Po podaniu  znieczulenia zewnątrzoponowego lekarz przystąpił do wyjęcia mojej dziecinki. Pamiętam jego pierwsze, może niezbyt wyszukane słowa: - O rany! super! młoda rusza nogami!? a dopiero później: ? Ma pani córeczkę?. Pielęgniarka zasłaniała mi twarz serwetami jałowymi, żeby wody płodowe nie naleciały mi no oczu, ale zerwałam je, bo bardzo chciałam zobaczyć moja Julcię. Jedyne skojarzenie jakie przyszło mi do głowy, gdy zobaczyłam rozszczep, to rozdarta na szwie piłka i wychodząca dętka. Tak, to dobre porównanie. Tak właśnie wyglądał rdzeń kręgowy wychodzący z plecków mojej córki. W tle słyszałam tylko pojedyncze słowa, ale jakże ważne dla mnie. Julka była mierzona i badana. Okazało się, że przepuklina jest mała: 2cm - 2 cm . Główka w normie około - 35 cm , waga 3250 g , długość 54cm i w sumie otrzymała 10 punktów. Pó?niej już tylko całus na pożegnanie, ogromny krzyk mojej córki ( żarłok od urodzenia, lekarz przeszkodził jej w posiłku ) i pojechała inkubatorem na salę. Mnie przewieziono na salę pooperacyjną. Mojemu mężowi kazałam być cały czas z Julką. Nie mogłam opanować podniecenia. Wypytywałam męża przez komórkę, jaka ona jest, co robi. Nagle nastąpił ten moment -  zabrali ją karetką do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie czekali już na nią neurochirurdzy, którzy  przeprowadzili operację zamknięcia przepukliny. Operacja ta musiała zostać przeprowadzona w pierwszej dobie życia, żeby nie wdało się zakażenie. Już nie słyszałam jej krzyku tylko sygnał erki. Nie mogłam pohamować łez. Cały czas byłam na środkach uspakajających. Oczy skierowane były na telefon w oczekiwaniu informacji. Czy już po operacji? Jak przebiegła? Jak czuje się mój mąż? Wreszcie zadzwonił. Lekarze mówili, że jest silna, ale wszystko okaże się w pierwszej dobie. Jest zagrożenie, że może nie ruszać nóżkami, że może jej się nagle powiększyć główka. Lekarze musieli przedstawić nam najgorsze wizje, przygotować na wszystko. Wojtek powiedział mi również, że była ekipa z TVN-u nagrywająca materiał do "Centrum nadziei", że pytali, czy mogą nagrać reportaż. Poczułam, że muszę się na to zgodzić. Kolejna noc pełna koszmarów i strachu co z moim dzieckiem.

Ranek przyniósł pierwszą radość. Mąż będąc na oddziale intensywnej terapii, ciągle mówił do Julki, żeby była silna, że wygramy. I dostał znak pocieszenia. Poruszyła nóżką. Te jej słodkie końsko - szpotawe stópki poruszyły się co oznaczało, że nerw nie został uszkodzony. Tego dnia przyszła nadzieja, że będzie dobrze.

Swoją córeczkę zobaczyłam dopiero po pięciu dniach, gdy lekarze zadecydowali, że doszłam już do siebie po cesarskim cięciu. Od rana w napięciu czekałam aż lekarz wręczy mi wypis ze szpitala i będę mogła z mężem pojechać zobaczyć moje dziecko. Do tej pory jedynie rodzice i mąż przekazywali mi wiadomości o jej stanie zdrowia. Bałam się. Czy moje dziecko będzie wiedziało, że jestem jej mamą? Czy mnie pozna? Czy nie będzie płakała jak będę ją przytulać? W sali były trzy łóżeczka z dziećmi, ale od razu wiedziałam gdzie leży Jula. Łzy rozmazywały mi obraz. Zobaczyłam leżące maleństwo, które u?miechało się przez sen. Tak jakby wiedziała, że przyjechała do niej wreszcie mama. Bałam się wziąć ją na ręce, ponieważ nie wiedziałam czy nie uszkodzę jej rany. Pielęgniarki powiedziały jak najwygodniej podnie?ć dziecko. Nie chciałam wypuszczać jej już z rąk. Mimo u?miechów córki coś mnie zaniepokoiło. Julia miała sine nóżki i niepokojąco się wierciła. Miałam wrażenie, że coś ją boli. Poprosiłam o wezwanie lekarza. Skierowano nas na USG pęcherza. Okazało się, że podczas operacji Miśki nastąpiło porażenie  zwieracza. Wiedzieliśmy ze wcześniejszych informacji, że tak może się zdarzyć. Okazało się, że konieczne jest cewnikowanie córki. Nie wiedzieliśmy tylko, w jakim stopniu nerw został porażony. Po badaniach i obserwacji ustalono, że dziecko samo robi siusiu, ale nie do końca. W tym celu należy dziecko cewnikować co trzy godziny w celu ściągnięcia reszty moczu z pęcherza.

Rana po operacji zamknięcia przepukliny goiła się prawidłowo. Została nawet przesunięta operacja wprowadzenia zastawki do główki, która ?ciąga płyn rdzeniowo-oponowy. Zapobiega to tworzeniu się wodogłowia, które zostało u Julki zdiagnozowane. Niestety po tygodniu lekarz stwierdził powiększenie się główki w obwodzie o 6 cm . Kilka dni pó?niej mój dzidziu? przeszedł następną operację. To był koszmar. Te godziny spędziłam w szpitalnej kaplicy i modliłam się do Boga, żeby wszystko odbyło się prawidłowo. Po kilku godzinach Juleczka otrzymali?my informacje, że wszystko jest dobrze. I o dziwo spostrzegłam u?miech na jej buzi. To było dla mnie nagrodą. Po trzech tygodniach lekarz prowadzący informację wypu?cił nas do domu. Po otrzymaniu ostatnich wskazówek pożegnali?my się z personelem oddziału neurochirurgii. Z miejscem, gdzie przeżyli?my dużo zmartwień, trosk. Ale nie tylko. Lekarze i pielęgniarki okazywali wiele dobroci, miłości dla dzieci, rodziców. Po raz pierwszy widziałam jak bardzo martwią się o każdego małego pacjenta, ile pomocy niosą zagubionym rodzicom.

Niestety nie był to koniec naszej przygody ze szpitalem. Po tygodniu okazało się, że główka Julki powiększa się, pojawił się objaw tzw.: zachodzące słońce oraz wymioty. Okazało się, że Miśka ma za wysokie ciśnienie w główce, co spowodowało zapchanie zastawki. Rozmiar niemowlęcy okazał się za mały. Dwa dni później odprowadzaliśmy Juleczkę na salę operacyjną. Znowu okropne myśli, strach, obawa o jej życie. To była trzecia operacja w przeciągu miesiąca.

Po raz kolejny doświadczyłam jak wspaniali ludzie pracują na oddziale neurochirurgii Centrum Zdrowia Dziecka. Rzadko spotyka się  takich lekarzy.

Mieliśmy tego przykład podczas następnych miesięcy.

Podczas korekcji stóp końsko - szpotawych, które są także następstwem rozszczepu kręgosłupa, udaliśmy się do jednego ze szpitali dziecięcych. Lekarz podjął się leczenia, ale prywatnie. Każda wizyta kosztowała, zarówno założenie gipsu, jak i jego zdjęcie. Juleczka przez pół roku miała gipsy na nóżkach. Baliśmy się, że będzie jej to przeszkadzać. Miała zakładane podwójne gipsy, żeby się nie kruszyło. Niestety nie dało to rezultatu. W momencie zabawy moja córeczka robiła tak zwane "potupajki", czyli stukała stópką o stópkę co powodowało kruszenie się gipsu. Oznaczało to, że jest szansa na samodzielne chodzenie.

Z czasem otrzymaliśmy telefon do lekarza ze szpitala ortopedycznego w Otwocku. Był bardzo zadowolony, że stópka prawa jest skorygowana, że bioderka są prawidłowe. W momencie gdy usłyszał, że gipsy były założone do połowy ud, włos mu się zjeżył na głowie. Okazało się, że dzieci z tego typu schorzeniem mogą mieć gips założony tylko do kolan. Nie zdawali?my sobie sprawy, jak niekompetentny lekarz strasznie mógł skrzywdzić nasze dziecko. Na szczęcie rehabilitacją naszej córeczki zajęła się doskonała doktor rehabilitacji, która pomagała mi w ćwiczeniu. Spotkania odbywały się co dwa tygodnie. Otrzymywaliśmy nowe zestawy ćwiczeń i w domu powtarzaliśmy je regularnie.

Pierwsze badania urologiczne potwierdziły wysokie ciśnienie w pęcherzu. Dostaliśmy tabletki na obniżenie ciśnienia, ale okazało się po pół roku, że nic nie dają. Próbujemy nowe.

W przychodniach rejonowych rzadko pojawiają się w roli pacjentów dzieci z rozszczepem kręgosłupa. Lekarze, owszem, słyszeli o tym schorzeniu ale nie do końca wiedzą jak zachowywać się w stosunku do takiego dziecka. Nasza lekarka rodzinna jest wspaniałym pediatrą, ale niestety mało wiedzącym z "czym to się je". O zleceniu na cewniki, które należą nam się raz w miesiącu, dowiedziała się od nas. O zgodę na wypisanie zlecenia musiałam dzwonić do szefa kasy chorych naszej gminy. W trakcie rozmowy usłyszałam, że nie należy mi się nic takiego, ponieważ nie ma cewników w spisie sprzętu rehabilitacyjnego. Zbladłam. Zapytałam tylko  do jakich ćwiczeń mogę wykorzystać cewniki, które są mi potrzebne do ?ciągnięcia moczu z pęcherza. Dyrektor troszkę się zmieszał i po pół godzinie zgodził  na wypisanie cewników. Za cewniki na receptę płacę 40 zł, zaś bez około 200 zł. Warto też wspomnieć, że zasiłek pielęgnacyjny, który należy się mojej córce od państwa wynosi 141 zł.

Cały czas jesteśmy pod stałą kontrolą lekarzy: neurologa, neurochirurga, urologa, ortopedy. Chodzimy dwa, trzy razy w tygodniu na masaż stópek, ćwiczymy. Jest to ciężka praca ale bardzo ważna i widzę efekty.

Juleczka od 19.11.2002 roku zaczęła samodzielnie chodzić. Wracając z pracy, wchodząc do mieszkania, zobaczyłam moją Mi?kę, która niemal biegła, żeby dać mi buzi na przywitanie. Po raz kolejny łzy lały się z moich oczu.

Julcia ma dzisiaj cztery lata. Jest wesoła, słodka i strasznie rozpieszczona. Angażuję się, gdzie mogę, aby zachęcać kobiety do diagnostyki prenatalnej. Stałam się nieoficjalnym ekspertem dla innych mam, które dopiero są na początku tej drogi. Chcemy, aby nie przechodziły tego, co my na początku. Bo tak naprawdę ten pierwszy rok był ciężki. Do lekarzy docierali?my samodzielnie. To było straszne, nie wiedzieć, do kogo się zgłosić, żeby nie narazić jej po raz kolejny na cierpienie. Dzieci po rozszczepie są często niestabilne, łatwo łapią infekcje i trzeba praktyki, żeby rozróżnić zarażenie bakteryjne od innych objawów. Jednak obserwując moją córeczkę i jej rozwój, jakby wbrew diagnozie genetyka, który doradzał mi łatwy wybór, nie żałuję i kolejny raz podjęłabym taką samą decyzję.

Dzisiaj wiem, że Julia jest moim największym skarbem i nie wyobrażam sobie życia bez niej. Mój żal do Boga zniknął. Już wiem, czemu tak jest. Juleczka trafiła do mnie, bo wiadomo było, że dam jej wiele miłości i pozwolę aby przyszła na świat. Wiele kobiet się nie decyduje. Ja też ryzykowałam.  Nie wiedziałam, że moja córka będzie tym wyjątkiem, że będzie prawie zdrowa. Kocham Ją i kiedyś jej to opowiem.

ROZSZCZEP KRĘGOSŁUPA I WODOGŁOWIE - Informacja sporządzona przez neurochirurga Pawła Daszkiewicza z Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Embriologia

Ośrodkowy układ nerwowy (czyli mózg i rdzeń kręgowy) formuje się głównie między 14-tym i 28-mym dniem ciąży. Jest to niezwykle skomplikowany proces odbywający się na poziomie molekularnym i komórkowym, którego mechanizm dopiero teraz zaczynamy poznawać. Struktury nerwowe i tkanki otaczające je powstają z dwóch różnych  ?listków zarodkowych?. Płodowa płytka nerwowa (z której w przyszłości powstaje ośrodkowy układ nerwowy) jest początkowo płaska i dopiero musi zwinąć się do środka i zagłębić do wnętrza płodu, tworząc cewę nerwową, z której z czasem powstanie mózg i rdzeń kręgowy pokryte oponami, kośćmi, mięśniami i skórą. Nieco później zachodzi fascynujący proces, w którym poszczególne komórki nerwowe migrują w ściśle określonym porządku na swoje miejsce, tworząc określony struktury mózgu i rdzenia kręgowego i połączenia między nimi, a także wysyłają wypustki do mięśni i narządów wewnętrznych tworząc nerwy obwodowe. Taką wypustką ośrodkowego układu nerwowego jest np. oko.

Patogeneza

Ten wysoce uporządkowany proces może ulec zaburzeniu wskutek działania różnych czynników szkodliwych. Należy tu wymienić infekcje matki podczas ciąży, promieniowanie jonizujące, trujące związki chemiczne (np. alkohol i nikotyna), niektóre leki, brak niezbędnych substancji w diecie (gł. kwasu foliowego).

Rozszczep kręgosłupa i rdzenia kręgowego jest wadą wrodzoną należącą do grupy tzw. wad dyzraficznych (od greckiego słowa "rafe" - szew, stąd dyzrafia - nieprawidłowe zeszycie). Dochodzi do niej gdy ulega zaburzeniu proces zamykania się cewy nerwowej, wskutek czego płytka nerwowa pozostaje "rozwarta" i płaska, a jednocześnie nie zamykają się zawiązki kręgów i opony. Kanał kręgowy pozostaje otwarty, a struktury nerwowe mają bezpośredni kontakt ze światem zewnętrznym.

Zależnie od zawartości worka przepuklinowego wyróżnia się :

- przepukliny oponowe (zawartość przepukliny stanowi worek oponowy wypełniony płynem mózgowo-rdzeniowym). W tym przypadku tkanka nerwowa jest w zasadzie prawidłowa i rokowanie jest ogólnie korzystne;

- przepukliny oponowo-mózgowe (worek oponowy wypełnia nieprawidłowa tkanka mózgowa);

- przepukliny oponowo-rdzeniowe (zawartość przepukliny stanowi nieprawidłowo ukształtowany rdzeń kręgowy lub korzenie nerwowe).

Wspomnieć należy też o tzw. przepuklinach przednich, gdzie worek przepuklinowy penetruje przez ubytek w kościach podstawy czaszki do jamy nosa albo przez ubytek kości krzyżowej do miednicy.

Objawy

Wada dyzraficzna prezentuje się jako uwypuklenie, pokryte sączącą błoną, przez którą prześwieca płytka nerwowa albo zdrową skórą. Zwykle stwierdza się nieprawidłowe ustawienie kończyn dolnych z przerostem w stawach kolanowych i szpotawym lub piętowym ustawieniem stóp. Przepuklina nosowo-klinowa ujawnia się jako uwypuklenie  w okolicy nasady nosa, niekiedy jako patologiczna masa w przewodach nosowych utrudniająca noworodkowi oddychanie. Skąpo objawowe przepukliny przednie krzyżowe wykrywa się niekiedy przypadkowo dopiero u osób dorosłych (np. u kobiet podczas badania ginekologicznego).

Nasilenie wady może być różne, od utajonego rozszczepu kręgów w okolicy lęd?wiowo-krzyżowej wykrywanego przypadkowo i nie mającego znaczenia medycznego (występuje to u ok. 25 % osób w populacji ogólnej), poprzez różnego stopnia przepukliny oponowe, oponowo-mózgowe i oponowo-rdzeniowe, czasem z towarzyszącym tłuszczakiem lub guzem typu torbieli skórzastej lub naskórkowej w miejscu przepukliny, aż do całkowitego otwarcia czaszki i kanału kręgowego z towarzyszącym bezmózgowiem. Przepuklina może być otwarta (jeśli ciągłość powłok jest przerwana i struktury nerwowe komunikują bezpośrednio ze światem zewnętrznym) albo zamknięta (jeśli przepuklina jest pokryta zdrową skórą).

Znaczenie medyczne

Po pierwsze, otwarta przepuklina oponowo-rdzeniowa lub oponowo-mózgowa umożliwia bezpośredni kontakt mózgu i rdzenia ze światem zewnętrznym, co grozi ciężkim zakażeniem i zgonem noworodka.

Po drugie, wady dyzraficzne mogą prowadzić do wadliwej budowy tkanki nerwowej w miejscu wady, wskutek czego dochodzi do zaburzenia przewodzenia bodźców nerwowych z różnego stopnia niedowładem kończyn dolnych (aż do ich pełnego porażenia) i ich nieprawidłowym ustawieniem oraz utraty kontroli nad zwieraczami pęcherza i odbytu. Wskutek nieprawidłowego unerwienia pęcherza moczowego, z czasem rozwija się tzw. pęcherz neurogenny. jeśli nie jest on leczony, prowadzi do niewydolności nerek. jeśli wada dotyczy mózgu, dochodzi do różnego stopnia upośledzenia rozwoju umysłowego i padaczki.

Po trzecie, w 80-90 % przypadków przepuklinom oponowo-rdzeniowym towarzyszy wodogłowie. Polega ono na zaburzeniu wchłaniania płynu mózgowo-rdzeniowego, który gromadzi się w nadmiarze w obrębie komór mózgu powodując ich poszerzanie się. Dochodzi do wzrostu ciśnienia śródczaszkowego, postępującego uszkodzenia mózgu i powiększania się mózgoczaszki, niekiedy do monstrualnych rozmiarów Do najważniejszych objawów wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego u małych dzieci należą: nadmierna senność lub niepokój, brak łaknienia, wymioty i tzw. "objaw zachodzącego słońca" czyli ograniczenie ruchu gałek ocznych ku górze.

Po czwarte, w miejscu rozszczepu kręgosłupa mamy do czynienia z nieprawidłową budową kręgów i mięśni (oraz z ich nieprawidłowym unerwieniem), co prowadzi do narastającego skrzywienia kręgosłupa z tworzeniem się garbu kostnego, niekiedy z nie gojącą się odleżyną na szczycie.

Wszystkie dzieci z rozszczepem kręgosłupa i rdzenia kręgowego mają w jakimś stopniu tzw. zespół Arnolda-Chiariego. Polega on na nieprawidłowym umiejscowieniu móżdżku i rdzenia kręgowego, powodującym ucisk na pień mózgu z wtórnymi zaburzeniami oddechu i połykania, mogącymi nawet doprowadzić do zgonu. U starszych dzieci powoduje to ból w okolicy karku, niedowłady kończyn, jamistość rdzenia.

Diagnostyka

Wady dyzraficzne można wykryć prenatalnie badaniem ultrasonograficznym już we wczesnej fazie ciąży. Jest to badanie nieinwazyjne i ogólnie dostępne. Badanie pokazuje samą przepuklinę oraz poszerzenie komór w przypadku towarzyszącego wodogłowia. W obecnej dobie, kilkukrotne badanie ultrasonograficzne kobiet ciężarnych jest już standardem. Kwestią problematyczną pozostaje jakość aparatu ultrasonograficznego i doświadczenie osoby interpretującej uzyskany obraz. Dlatego, podobnie jak i we wszystkich innych dziedzinach medycyny, większą wartość diagnostyczną mają badania przeprowadzone w wyspecjalizowanych ośrodkach przez osoby z odpowiednim doświadczeniem w rozpoznawaniu wad wrodzonych płodu.

Kolejną możliwość prenatalnego wykrycia wad dyzraficznych stwarza amniopunkcja, czyli pobranie wód płodowych drogą nakłucia i badanie ich na poziom alfa-fetoproteiny, substancji której poziom wzrasta w przypadku otwartych przepuklin oponowo-rdzeniowych i oponowo-mózgowych. Możliwe jest też badanie materiału genetycznego uzyskanych w ten sposób komórek płodowych.

W ostatnim czasie duże nadzieje wiąże się z fetoskopią, czyli wzrokową oceną płodu za pomocą endoskopu.

Leczenie

jeśli kobieta zdecyduje się urodzić dziecko z wrodzoną wadą dyzraficzną, lub gdy wada została rozpoznana dopiero w okresie okołoporodowym, postępowanie lekarskie jest następujące:

1. Poród cięciem cesarskim dla zmniejszenia traumatyzacji samej przepukliny i umożliwienia urodzenia dużej główki przy towarzyszącym wodogłowiu;
2. Ocena stanu klinicznego dziecka. Brak samodzielnego oddechu i stwierdzenie ciężkiej wady wrodzonej może stanowić podstawę do niepodejmowania akcji resuscytacyjnej lub do zachowawczego leczenia rozszczepu (gojenie przez ziarninowanie).
3. jeśli dziecko jest wydolne oddechowo i krążeniowo, w przypadku stwierdzenia przepukliny otwartej zostaje przewiezione do ośrodka chirurgii lub neurochirurgii dziecięcej, gdzie w ciągu najbliższych 24 godzin powinna być przeprowadzona plastyka przepukliny celem zapobieżenia zakażeniu ośrodkowego układu nerwowego. W przypadku przepukliny zamkniętej, zabieg może być wykonany w trybie planowym, po ukończeniu przez dziecko 3-6 miesięcy życia.

Operacja polega na odtworzeniu warstw anatomicznych i oddzieleniu tkanki nerwowej od świata zewnętrznego. Problemem jest tu zwykle niedobór skóry, który staramy się rozwiązać stosując tzw. przesunięcie płatów. Jednak często istnieje konieczność szycia brzegów skóry pod pewnym napięciem, wskutek czego może dojść do martwicy i rozejścia się rany z gojeniem przez ziarninowanie. W przypadku przepuklin zamkniętych, w trybie planowym usuwa się tłuszczak zwykle towarzyszący wadzie, odkotwicza się rdzeń i odtwarza się warstwy anatomiczne (oponę twardą, mięśnie i skórę).

4. W przypadku narastania wodogłowia, w drugim etapie zakłada się drenaż zastawkowy komorowo-otrzewnowy lub jedną z form drenażu zewnętrznego w przypadku istniejącego zakażenia ośrodkowego układu nerwowego.

Założenie drenażu zastawkowego komorowo-otrzewnowego polega na wszczepieniu specjalnej cienkiej rurki z elastomeru silikonowego zaopatrzonej w mechanizm zastawkowy regulującego kierunek przepływu i ci?nienie, odprowadzającej nadmiar płynu mózgowo-rdzeniowego z układu komorowego mózgu do jamy otrzewnej. Niestety, jak każde urządzenie mechaniczne, tak i układy drenujące mogą ulec awarii. Polega to na zatkaniu drenów złogami białka, rozłączeniu układu albo jego zakażeniu. Im młodsze dziecko ma zakładany układ zastawkowy, tym częściej dochodzi u niego do różnych powikłań z tym związanych.

5. Objawowy zespół Arnolda-Chiariego wymaga leczenia operacyjnego (kompensacji wodogłowia lub odbarczenia szczytowo-potylicznego).
6. W dalszym etapie dziecko wymaga diagnostyki i leczenia urologicznego, włączenia leków ułatwiających opróżnianie pęcherza albo jego cewnikowanie kilka razy dziennie, badanie moczu na obecność bakterii i leczenie ewentualnych zakażeń.
7. Narastające skrzywienie kręgosłupa może wymagać zaopatrzenia ortopedycznego, padaczka wymaga włączenia na stałe leków przeciw padaczkowych i opieki neurologicznej,
8. Ciężkie kalectwo wymaga wsparcia psychologicznego zarówno samego pacjenta, jak i jego rodziny.

Aspekt praktyczny

W przypadku przepuklin oponowych, mających czasem olbrzymie wymiary ale nie powodujących uszkodzenia tkanki nerwowej, zabieg operacyjny daje pełne wyleczenie i dzieci te w przyszłości funkcjonują zupełnie normalnie, jedynie z niewielkim ograniczeniem sprawności ruchowej.

W przypadku przepuklin oponowo-rdzeniowych i oponowo-mózgowych rokowanie jest gorsze. Należy podkreślić, że obecnie dostępne leczenie jest w zasadzie paliatywne, tzn. ukierunkowane na łagodzenie skutków, a nie na likwidację samej wady.

W odniesieniu do wodogłowia, przy optymalnym przebiegu leczenia, po kilkukrotnych rewizjach układu zastawkowego we wczesnym dzieciństwie, zwykle sytuacja stabilizuje się i wodogłowie udaje się opanować. Uszkodzenia mózgu mogą nie być zbyt nasilone i mamy sytuację taką, że kilku-kilkunastoletnie dziecko zaadaptowane do wózka inwalidzkiego i umiejące samodzielnie cewnikować się, musi stanąć twarzą w twarz z normalnym życiem, wcale przecież niełatwym. Najczęstszą przyczyną problemów w późniejszym wieku jest niewydolność nerek i narastające skrzywienie kręgosłupa.

W skrajnie niekorzystnych przypadkach, zaawansowane wodogłowie i wielokrotne zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych powodują uogólnione i nieodwracalne uszkodzenie mózgu w stopniu wykluczającym normalne funkcjonowanie, rozwój psychoruchowy, kontakt z otoczeniem (rodzicami), itp.

Wchodzą tu w grę aspekty medyczno-ekonomiczne (koszt leków, pieluchomajtek, cewników rehabilitacji, adaptacji mieszkania), psychologiczne (poczucie mniejszej wartości), społeczne (możliwość podjęcia nauki, a później pracy zarobkowej lub uzyskanie renty), itp.

Istnieje w Polsce prężnie działające stowarzyszenie samopomocy pacjentów z rozszczepem kręgosłupa i wodogłowiem "Jesteś moim światem". Wiele informacji na temat chorób dyzraficznych można znaleźć w internecie (hasła dla wyszukiwarek : "spina bifida", "hydrocephalus", "myelomeningocele", "encephalocele", "asbah").

Wszystko powyższe to jednak akademicko-teoretyczne rozważania. Dla rodziców dziecka dotkniętego tą wadą, najważniejsze pytanie brzmi : "czy moje dziecko będzie normalne"?. Odpowiedź na to pytanie jest trudna, bo wielu czynników wpływających na ostateczny stan czynnościowy dziecka nie znamy.

- W jakim stopniu istniejąca wada dotyczy tkanki nerwowej ?
- W jakim stopniu uda się opanować wodogłowie i jakie będzie sumaryczne uszkodzenie mózgu wskutek wodogłowia i nawracających zapaleń opon mózgowo-rdzeniowych ?
- Na ile uda się znormalizować oddawanie moczu ?
- Na ile uda się opanować padaczkę ?
- Czy uda się ustabilizować kręgosłup ?

Jak wspomniano, w przypadku przepuklin oponowych, rokowanie jest na ogół korzystne i dzieci te są praktycznie zdrowe i "normalne".

Niestety, w przypadku przepuklin oponowo-mózgowych i oponowo-rdzeniowych dziecko w pełni ?normalne? nie będzie. Jednak przy optymalnym układzie jego intelekt może być prawidłowy, poruszać się będzie samodzielnie na wózku inwalidzkim albo przy pomocy "szwedek" a cewnikowanie umożliwi mu kontrolę nad oddawaniem moczu pozwalającą na kontakty towarzyskie.

W niektórych przypadkach powyższe wady, wykryte odpowiednio wcześnie podczas diagnostyki prenatalnej, można leczyć jeszcze podczas życia płodowego. Od 2003 roku jest to też możliwe w Polsce, w  Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach.

- W niektórych, dokładnie wyselekcjonowanych przypadkach, można leczyć płody przed urodzeniem. Takie operacje są wykonywane na świecie i pojedyncze w Polsce - mówi profesor Janusz Bohosiewicz, kierownik  Katedry i Kliniki Chirurgii Dziecięcej - Na Śląsku chirurdzy dziecięcy wspólnie z położnikami zakładają tzw. "shunty" czyli połączenia pomiędzy poszerzonymi komorami mózgu płodu a jamą owodni w przypadkach wrodzonego wodogłowia. Jeste?my też przygotowani do wykonania operacji zamknięcia przepukliny rdzeniowej u płodu. Decyzja o podjęciu takiego zabiegu na płodzie jest bardzo złożona. Trzeba wykluczyć na podstawie badania genetycznego inne wady, rozpoznanie musi być dokonane przed 20 tygodniem ciąży, kiedy płód jeszcze porusza nóżkami. Później operacja nie ma już sensu. Trzeba też zapewnić maksymalne bezpieczeństwo matce. To wszystko jest bardzo trudne, skomplikowane technicznie i organizacyjnie, wymaga badań eksperymentalnych na zwierzętach, a więc jest też bardzo drogie. Powstało pojęcie używane w piśmiennictwie naukowym "płód jako pacjent chirurgiczny". Trzeba jednak wyraźnie podkreślić, że operacje u płodów na całym świecie nie są rutyną i pozostają na etapie prób i doświadczeń. Z jednej strony badania wykazują, że rany pooperacyjne u płodów goją się inaczej niż po urodzeniu, bez pozostawienia blizny. To daje np. szansę w przyszłości na operację rozszczepu wargi płodu. Z drugiej strony najnowsze obiektywne badania nie wykazały lepszego rozwoju psychicznego dzieci, którym wspomniany "shunt" założono przed urodzeniem w porównaniu z dziećmi leczonymi tuż po urodzeniu. Bardzo możliwe, że kiedyś, w przyszłości, wiele wad rozwojowych leczonych będzie przed urodzeniem. To może będzie. Ale diagnostyka prenatalna już jest. Dzięki niej można przewieźć dziecko w łonie matki i urodzić tam, gdzie natychmiast po urodzeniu będzie miało zapewnioną najlepszą opiekę. Można ustalić najlepszy czas i sposób porodu. Można przerwać ciążę w sytuacjach dozwolonych przez prawo. Można wreszcie, co też jest niezmiernie ważne, przygotować psychicznie matkę na urodzenie chorego dziecka.

Problemy związane z wcześniactwem

NATALIA - NAJMNIEJSZY POLSKI WCZEŚNIAK

Natalka urodziła się w szóstym miesiącu ciąży. Ważyła mniej niż pół torebki cukru ( 480 g ), mierzyła 32 cm - niewiele więcej, niż bok kartki papieru A- 4.  Nóżka była długości wskazującego palca jej mamy. Była jednym z najmniejszych dzieci w Polsce, które udało się utrzymać przy życiu.

- Poczułam bóle nie do zniesienia, mąż odwiózł mnie do szpitala dopiero po kilku godzinach, bo myślałam, że bóle przejdą - opowiada Alicja, mama Natalii - wcześniej byłam dwa razy na podtrzymaniu ciąży, w drugim i w czwartym miesiącu. Tym razem okazało się, że jest już duże rozwarcie. Lekarz i pielęgniarki nawrzeszczeli na mnie, że tak pó?no się zgłosiłam. Przez cały dzień próbowaliśmy zatrzymać akcję porodową.

Nie udało się. Natalka przyszła na świat o dziewiątej wieczorem w bielskim szpitalu.

Mama widziała ją przez kilkanaście sekund, potem dziecko zamknięto w inkubatorze i odwieziono na oddział intensywnej terapii do Katowic. Alicji obwiązano piersi i podano leki na wstrzymanie pokarmu. Pocieszano ją, że tak małe dziewczynki mają większe szanse przeżycia niż chłopcy. Natalia była pierwszym noworodkiem operowanym w nowo otwartym Górno?ląskim Centrum Zdrowia Dziecka i Matki w Katowicach - Ligocie.

W tej chwili w Klinice Intensywnej Terapii i Patologii Noworodka takie operacje są na porządku dziennym. W czasie, gdy pisałam ten reportaż, leżało w inkubatorach ok. 80 dzieci. Na intensywnej terapii leżą same kruszynki - dzieci ważące około 1 kilograma . Toną w pampersach sięgających niektórym do szyi. Do rączek, nóżek, główek podłączone są przeróżne kabelki stymulujące i sprawdzające pracę organizmu. Dzieci są karmione przez sondę mlekiem matki lub sztucznym pokarmem. W każdym inkubatorze panuje inna temperatura, w zależności od wagi i stanu dziecka. Nie mogę zapomnieć chłopczyka trochę większego od dłoni. - Jego stan jest agonalny - poinformowały pielęgniarki - Mimo naszych wysiłków nie walczy o życie. Na głowie ma niebieską, maleńką czapeczkę, poza tym jest nagi. W inkubatorze panuje wysoka temperatura. Od czasu do czasu porusza rączkami. Jednak jego szanse na przeżycie są niewielkie.

Każda z pielęgniarek opiekuje się dwójką dzieci.  Od południa na oddział mogą przychodzić mamy. Ich rola sprowadza się przede wszystkim do głaskania dziecka i dostarczania przez te mamy, które mogą, odciągniętego pokarmu kilka razy w ciągu dnia. Niektórzy rodzice wpadają na różne pomysły. Jedno z dzieci słuchało dziennie przez kilka godzin muzyki poważnej, innemu mama czytała bajeczki.

- Najtrudniejsza w naszej pracy jest świadomość, że życie  tych dzieci jest zagrożone i możemy czego? nie dopilnować na czas, przeoczyć, nie zdążyć - mówi jedna z pielęgniarek - Kontroluję monitor co kilkanaście minut. Ważne jest sprawdzanie jak działa układ pokarmowy i wydalniczy. W tym celu po pewnym czasie od karmienia przez sondę wyciąga się z żołądka resztki pokarmu, aby sprawdzić, ile dziecko wchłonęło. Ważymy też pampersy, żeby wiedzieć czy dziecko nie oddaje zbyt dużo albo zbyt mało moczu w stosunku do tego, jaką przyjęło ilość pokarmu.

Dzieci leżą w szpitalu aż do osiągnięcia wagi 2 kilogramów . Wraz ze wzrostem są stopniowo przenoszone z zamkniętych inkubatorów do otwartych, odłączane od całej współpracującej aparatury. jeśli nie ma innych przeciwwskazań, 2 kilogramowe noworodki wracają do domu.

To tu, na intensywnej terapii, ważył się los Natusi Skrudlik.

- Po dwóch tygodniach dostaliśmy telegram. Byłam przerażona - wspomina Alicja - myślałam, że to koniec. Okazało się, że Natalka wymaga skomplikowanej operacji i musimy podpisać na nią zgodę.

Często u nie donoszonych noworodków nie zamyka się tzw. przewód Botala. Jest to naczynie, które łączy aortę z tętnicą płucną.  Normalnie po urodzeniu samo się zamyka. Otwarte powoduje zły obieg krwi i zalewanie nią płuc. Przez kilkanaście dni czekano na reakcję organizmu Natalii. Krew odsączano z płuc, jednak stan dziecka się pogarszał. Operacji podjął się docent Marek Wites. Lekarz jest bardzo wysoki, Natalia mieściła mu się w dłoni.

- Zabieg u takiego małego dziecka wymaga specjalnego sprzętu, niezwykle cienkich i precyzyjnych narzędzi, silnych szkieł powiększających - mówi dc Wites - Najtrudniejsze jest to, że u wcześniaka większość układów nie jest przystosowana do życia. Takie dziecko nie potrafi utrzymać temperatury i w warunkach pokojowych po prostu by umarło. Jego żyły są cieńsze od włosa, a serduszko małe jak orzeszek. Wystarczy jeden nieostrożny ruch, aby zerwać żyłę i doprowadzić do krwotoku.

Do operacji zamknięcia przewodu  Botala dziecko układa się na lewym boku. Klatkę piersiową otwiera się cięciem z boku do tyłu. Trzeba odsunąć płuco, odnaleźć naczynie, zaszyć nitką i nałożyć tytanowy zacisk, który zostanie tam już do końca życia. Po operacji zostaje blizna po nacięciu w okolicy łopatki i dwie małe dziurki pod pachą. To naczynie jest bardzo kruche, może się w każdej chwili rozpaść. Mimo tylu komplikacji dc Marek Wites uważa, że jest to jeden z najprostszych zabiegów wykonywanych obecnie na wcześniakach. Są dużo trudniejsze, na przykład całkowite przełożenie pni tętniczych w sercu. Zdarza się, że dwa naczynia sercowe są zamienione miejscami. Jest to zabieg na naczyniach wieńcowych, które u dorosłego człowieka mają kilka milimetrów grubości. U noworodków nie mają nawet milimetra. Każdy błąd chirurga to zawał u maleńkiego pacjenta.

Klinika w Katowicach -Ligocie jest świetnie przygotowana do wykonywania operacji. Na miejscu jest cały sprzęt do diagnozowania, tak, że w ciągu godziny można wykonać wszystkie potrzebne badania. Klinika jest tak zorganizowana, że na oddział przychodzą wszyscy potrzebni specjaliści. Dziecko nie opuszcza swego inkubatora. Kiedyś tak nie było. Chore dziecko przewożono kilkakrotnie tam, gdzie był odpowiedni sprzęt i specjalista. Dla takiego małego pacjenta każdy przewóz karetką był wyczerpujący.

Każdy wcześniak  cierpi na tzw. retinopatię wcześniaczą tzn. ma nieprawidłowo unaczynione oko. Wymaga więc stałej opieki okulisty, czasami nawet operacji oczu. Ma również niewykształcony układ nerwowy i od pierwszych dni wymaga rehabilitacji psychoruchowej.

Natalia była także poddana rehabilitacji tzw. metodą Vojdy.

-  Gdy leżała w szpitalu, rehabilitant uczył mnie ćwiczeń, które musiałam wykonywać  prawie cały rok - opowiada  Alicja - to było straszne. Ćwiczenia nie są skomplikowane,  polegają na "denerwowaniu" dziecka. Trzeba u niego wywoływać pewne odruchy, aby mogło się normalnie rozwijać. Robiłam to cztery razy dziennie po 20 minut. W tym czasie Natalia zanosiła się od płaczu i tak wrzeszczała, że było słychać na ulicy. Ja płakałam razem z nią, ale rehabilitant przestrzegł mnie, że bez tych ćwiczeń córka może się źle rozwijać.

Natalia nie odbiega niczym od swoich rówieśników. Przez pierwszy rok życia prawie w ogóle nie chorowała, miała tylko raz lekki katar.

-Początek był trudny. Dopóki leżała w szpitalu, codziennie pytaliśmy ile waży -  opowiada tata Adam.

Natalii nie było w co ubierać, bo w najmniejszych dostępnych na rynku ubrankach na 56 centymetrów tonęła, a skarpeteczki sięgały jej prawie do ud. W szpitalu nauczyła się pić z butelki z bardzo malutką dziurką. Alicja musiała kupić standardowe smoczki, z których te dla najmniejszych dzieci i tak miały za dużą dziurkę. Upłynęło kilkanaście pełnych grozy dni, gdy Natalka przyzwyczajała się do nowego smoczka i przy każdym posiłku strasznie się krztusiła.

- Wszystkim mamom w podobnej jak ja sytuacji radziłabym jedno - ufać lekarzom i przestrzegać ich rad, zwłaszcza tych dotyczących rehabilitacji. I nie bać się swojego zbyt maleńkiego dziecka, tego, że można wyrządzić mu krzywdę. Początkowo się bałam, na przykład przy kąpielach. Ale po wyjściu ze szpitala  tylko ja mogłam pomóc mojej córeczce przejść przez ten trudny okres. Nie wolno się poddawać.

Najtrudniejsze jednak dla Alicji były minuty spędzane na ćwiczeniach.

- Najprościej mówiąc, wcześniak nie   ma w mózgu odpowiednich wzorców  dotyczących ruchu poszczególnych mięśni. jeśli nie będziemy ich wykształcać przez odpowiednie stymulujące ćwiczenia, może opóźnić się w rozwoju, albo np. w ogóle nie chodzić - mówi  Rafał Rosół, rehabilitant - Metoda czeskiego profesora Vojdy jest w takim przypadku doskonała.  Wymaga od dziecka dużo wysiłku, to tak, jakby dorosły miał pewnymi mięśniami przepchnąć ścianę. Gdy tylko lekarz orzeknie, że stan dziecka jest stabilny, zaczynam rehabilitację. Dosłownie od pierwszych dni życia. Początkowo stymuluję odpowiednie, ściśle określone punkty przez ucisk palcem. W ten sposób pobudza się reakcję mięśni i przesyła impulsy do układu nerwowego. Dzieci płaczą przy ćwiczeniach nie z bólu, a z wrażenia dyskomfortu, są to dla nich nowe ruchy.

Badania wykazują , że przynajmniej 70% dzieci urodzonych przedwcześnie ma zaburzony rozwój psychomotoryczny. Organizm może to nadrobić samoistnie, jednak odpowiednia stymulacja przynosi pewny, stuprocentowy efekt. Metoda Vojdy w Polsce rozpowszechnia się stosunkowo od niedawna. Rafał Rosół jest jednym z nielicznych którzy ukończyli odpowiedni kurs. Trwa on dwa lata i kosztuje prawie sześć tysięcy złotych.  Absolwent otrzymuje certyfikat Międzynarodowego Towarzystwa Vojdy w Monachium. W Polsce jest w tej chwili zaledwie 20 specjalistów tej metody.

Medycyna ciągle idzie do przodu i lekarze są w stanie utrzymać przy życiu coraz mniejsze dzieci. W zasadzie dzieci z masą urodzeniową 500 g mają olbrzymie szanse przeżycia i dogonienia w rozwoju rówieśników.  Centrum jest ?wietnie przygotowane do zintegrowanej opieki nad noworodkami. Klinika współpracuje z całym sztabem konsultantów - neurologiem, okulistą, ortopedą, kardiologiem, neurochirurgiem, gastrologiem i wielu innymi, którzy są wzywani w miarę potrzeby.

Wrodzony przerost nadnerczy

Dorotka i WPN

Rodzice dziecka nie chcą podawać swoich personaliów. Boją się, że tak jak w przypadku dzieci, które chorują na cukrzycę, wirusa wątrobowego typu B, ich dziecko może być inaczej traktowane w szkole lub przedszkolu. Dorotka urodziła się normalnie, była zdrowa, nie miała żadnych objawów wskazujących na jakiekolwiek schorzenie. Dopiero po miesiącu okazało się, że prawie w ogóle nie przybiera na wadze, a ciągły płacz nie jest spowodowany kolkami, tylko odwodnieniem i złym samopoczuciem wynikającym z choroby. Na szczęście lekarze w miarę szybko postawili diagnozę - WPN czyli wrodzony przerost nadnerczy. Jednak dziecko trafiło do kliniki  w złym stanie. Przez prawie tydzień ważyły się jej losy. Mama mogła przebywać na oddziale tylko w dzień, a ponieważ mieszkała ok. 40 kilometrów od szpitala, była zmuszona wynająć mieszkanie. Przez cały czas karmiła maleństwo piersią i stosowała stare sposoby swoich babć - dostarczała mu swojej energii ciągle nosząc, a na noc owijała je swoją koszulką. Po dwóch tygodniach nastąpił przełom, a podjęte leczenie przyniosło skutek. Dziś Dorotka ma pięć lat, rozwija się normalnie, uprawia sporty, biega i jest bardzo żywym dzieckiem. Musi jednak nieustannie zażywać leki, zwłaszcza hydrokortizon.

W leczeniu WPN specjalizuje się  zabrzańska klinika pediatryczna. Niestety, lekarka będąca fachowcem w tej dziedzinie, odmówiła  współpracy. Stwierdziła, że treścią swojej książeczki krzywdzę lekarzy. Odpisałam jej, że nie zrozumiała moich intencji i jestem jak najdalsza od piętnowania środowiska lekarskiego. To kompendium różnych przypadków chorób niemowlęcych zebrałam po to, aby upowszechnić wiedzę na tematy rzadko poruszane w powszechnie dostępnych publikacjach. Zwróciłam się do fachowców, aby właśnie nie przekazywać niesprawdzonych, lakonicznych i niekompetentnych informacji. Jednak w przypadku WPN muszę oprzeć się na broszurce dostępnej o tej chorobie.

WPN to wrodzony przerost nadnerczy. Jest chorobą rzadką o podłożu genetycznym i trwa całe życie. Nie można go wyleczyć, ale można utrzymywać organizm w dobrej kondycji. Obecnie jest to choroba  dobrze rozpoznana i są odpowiednie leki, a osoby chore mogą prowadzić normalny tryb życia i dożywają późnej starości. WPN nie jest inwalidztwem ani kalectwem. Choroba polega na nieprawidłowej pracy nadnerczy. Nadnercza mają rozmiar włoskiego orzecha i znajdują się nad nerką. Są ściśle powiązane z przysadką mózgową, która informuje je o konieczności produkcji  hormonów. U dzieci z WPN kora nadnerczy nie produkuje istotnych dla organizmu hormonów - kortyzolu i aldosteronu. Następują wówczas zaburzenia hormonalne. W chorobie występują dwa zespoły: bez utraty soli i z utratą soli. Pierwszy objawia się nieprawidłowościami dotyczącymi narządów płciowych. U dziewczynek jest to widoczne zaraz po urodzeniu, ponieważ występuje przerost łechtaczki i zrośnięcie warg sromowych. Trzeba je poddać operacji. U chłopców objawy występują dopiero w 2-3 roku życia, gdy zbyt wcześnie pojawiają się cechy dojrzewania płciowego - powiększenie prącia, owłosienie, szybszy wzrost. Zespół z utratą soli jest groźniejszy, gdyż następuje wówczas niekontrolowany wypływ soli z organizmu, co może doprowadzić do ciężkiego stanu.

Hormony, które produkują nadnercza mają wiele istotnych funkcji.

Kortyzol chroni organizm przed ogólnymi skutkami choroby. Jego brak może prowadzić nawet przy niegro?nych schorzeniach jak angina czy złamanie kości do wstrząsu. Wówczas niebezpiecznie obniża się ci?nienie krwi. Antidotum jest stałe podawanie hydrokortyzonu. Aldosteron określa, jaka ilość soli może być wydalona z moczem z organizmu przez nerki. W przypadku braku hormonu utrata soli jest niekontrolowana i dochodzi do odwodnienia. Ostatnim hormonem produkowanym przez nadnercza z cholesterolu jest androgen, czyli męski hormon płciowy. Jego brak to problemy hormonalne.

Dzieci chore na WPN mogą w przyszłości mieć potomstwo. Ta choroba genetyczna jest zupełnie przypadkowa. W rodzinie nie musi występować, nie jest też przenoszona.

WPN można leczyć przez podawanie hormonów w formie tabletek. Trzeba je przyjmować przez cały czas, bez względu na to, jak dziecko się czuje. Nie trzeba stosować żadnej diety ani żadnych ograniczeń w stylu życia. Dawki leków są określane indywidualnie w stosunku do wieku, wagi ciała, rozwoju itd. Ważne jest, aby w okresach, gdy dziecko  gorączkuje, poważnie się skaleczy lub ma być poddane znieczuleniu, zwiększyć dawkę hydrokortyzonu.

Ważnym pytaniem jest, jak dziedziczy się WPN?

To choroba genetyczna i podobnie, jak w przypadku innych cech, jest wypadkową łączenia genów mamy i taty. Może się zdarzyć, że oboje rodziców posiada gen recesywny. Sami są zdrowi, bo wówczas funkcję uszkodzonego genu przejmuje właściwy, ale jeśli dziecko odziedziczy właśnie dwa geny recesywne, wówczas jest chore na WPN. Jednak i tu jest loteria - nie każde dziecko takiej pary musi być chore. Ale ryzyko u obojga rodziców chorych na WPN jest duże i wówczas dziecko na pewno chorobę odziedziczy. Recesywny gen WPN występuje u około jednej osoby na 50. Kombinacja genów powoduje, że choroba statystycznie pojawia się raz na 14 tys. Tym szczególnym genem wywołującym WPN jest gen kodujący specyficzną substancję występującą w nadnerczach - enzym 21 (hydroksylaza). jeśli zdrowi rodzice mają chore dziecko, ryzyko wystąpienia choroby u kolejnych jest 1:4. jeśli jedno z rodziców ma WPN, ryzyko jest 1:100. jeśli oboje są chorzy, ryzyko jest 1:1.

Chorobę można wykryć podczas badań prenatalnych. Możliwe jest jej leczenie przed urodzeniem. Powinno się je podjąć bardzo wcześnie, już od 9 tygodnia. Matka musi przyjmować deksametazon w postaci tabletek. Można też wykonać biopsję trofoblastu ok. 10-11 tygodnia ciąży. Pobiera się niewielką ilość tkanki z łożyska. Dzięki temu ustala się płeć dziecka i obecność WPN. jeśli mama oczekuje dziewczynki, musi kontynuować leczenie deksametazonem do czasu porodu. W przypadku chłopczyka dalsze leczenie nie jest konieczne. Leczenie jest bezpieczne i dla mamy, i dla dziecka i zapobiega zmianom w narządach płciowych w 85%. W przypadku zespołu bez utraty soli oznaczenie choroby jest trudniejsze, gdyż w czasie testów poziomy hormonów mogą być prawidłowe. W wielu krajach przeprowadza się test przesiewowy u noworodków polegający na pobieraniu próbek krwi na bibułę w ciągu 24-72 godzin od urodzenia. Można wówczas wykryć chorobę, zanim pojawią się objawy.

Zagrożenia ciąż bliźniaczych

Swoje dzieci znam tylko z fotografii prasowych - mówi Dorota Płóciennik, mama bliźniaczek syjamskich, które urodziły się 14 marca w Bytomiu. Ola i Patrycja są wcześniakami, najmniejszymi bliźniętami syjamskimi, jakie urodziły się do tej pory w Polsce.

OLA I PATRYCJA - NATURA JE POŁĄCZYŁA

Dwudziestoletnia mama leży pokonana i zszokowana w szpitalnym łóżku. Wydarzenia ostatnich kilku dni potoczyły się w lawinowym tempie. Jeszcze tydzień wcześniej była przekonana, że czeka na jedno, zdrowe dziecko. Dorota i Aleksander Płóciennik są biedni. Oboje bezrobotni, ona tuż po zasadniczej szkole handlowej, on tokarz bezskuteczne szukający pracy. Nie mają prawa do zasiłku. Żyją z tego, co Olkowi uda się zarobić na czarno i dorywczo oraz z pomocy rodziny. Mają swoje mieszkanie i dziecko zaplanowali. Jednak nie było ich stać na prowadzenie ciąży w gabinecie prywatnym. Dorota skorzystała z usług Niepublicznego Zakładu Opieki Zdrowotnej  w Bytomiu.

- Ginekolog był miły, miałam do niego zaufanie. W sumie byłam na wizycie cztery razy, za każdym razem miałam wykonane badanie USG - mówi mama bliźniaczek - Mówił, że wszystko jest prawidłowe, pokazywał nawet zdrowe serduszko na ekranie. Jedno.

Podczas ostatniego badania lekarz stwierdził, że pacjentka ma skurcze porodowe i rozwarcie na dwa palce.

- Dał mi od razu skierowanie do kliniki. Podczas przyjęcia ponownie wykonano mi USG. Byłam z mężem. Lekarka powiedziała, że noszę bliźniaczki, do tego zrośnięte. To był szok. Nie potrafiłam się opanować, cały czas płakałam, do tej pory wszystko wydaje mi się nierealne, jakby nie dotyczyło mnie.

Przez dwa dni lekarze walczyli o zatrzymanie akcji porodowej i konsultowali się z innymi klinikami, gdzie umieścić dzieci po porodzie.

- Pacjentka była w 30 tygodniu ciąży (7 miesiąc) - mówi profesor Anita Olejek, kierownik I Katedry i Kliniki Położnictwa i Ginekologii Śląskiej Akademii Medycznej w Bytomiu - Próbowaliśmy wyhamować akcję porodową i jednocześnie podawaliśmy leki przyspieszające dojrzałość płuc płodu. Stan zdrowia matki był dobry, jednak w sobotę akcja porodowa tak się nasiliła, że nie mogliśmy dłużej czekać.

Karetką do Krakowa

Ciążę rozwiązano przez cesarskie cięcie. Dzieci od razu przewieziono do Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie Prokocimiu, który specjalizuje się od wielu lat w rozdzielaniu bliźniąt syjamskich.

- Byliśmy doskonale przygotowani do porodu - dodaje profesor A. Olejek - Nad dziećmi czuwały dwa zespoły lekarzy reanimacyjnych, czekała na nie specjalna karetka "N".

Każda dziewczynka waży niewiele ponad kilogram. Lekarze w Krakowie walczą o utrzymanie ich przy życiu.

- Dziewczynki są wcześniakami, nie oddychają samodzielnie, każda jest  wspomagana przez respirator, ich stan zdrowia jest stabilny, są odżywiane drogą pozajelitową - informuje rzecznik prasowy szpitala, Marcin Mikosz - Operacja może odbyć się najwcześniej za dwa, trzy miesiące, gdy  podrosną i nabiorą sił.

- Dzieci muszą być poddane serii szczegółowych badań, mamy podejrzenia, że występuje u każdej z nich wada serca - mówi dc Adam Bysiek, kierownik Kliniki Chirurgii Dziecięcej - Na razie wstępne wyniki wykazały, że Patrycja i Ola mają wspólną wątrobę, żebra, mostek, przeponę i być może przewód pokarmowy. Mówienie o operacji jest przedwczesne. Teraz cały wysiłek jest skupiony na utrzymaniu ich przy życiu. W każdym razie operacja rozdzielenia może być wykonana u nas, jesteśmy do tego w pełni przygotowani.

Kto zapłaci?

Dużym problemem są pieniądze. Każdy dzień pobytu dzieci w szpitalu to dwa tysiące złotych. Muszą  być pod stałą kontrolą pielęgniarek, anestezjologów i specjalistów i oczywiście sprzętu. Koszty te pokrywa krakowski szpital. Jednak nie wiadomo, kto ma pokryć koszt samej operacji rozdzielenia. W USA taki "zabieg" kosztuje minimum 300 tys. dolarów. W Polsce jest on szacowany na podobną kwotę. Narodowy Fundusz Zdrowia nie ma oczywiście w swoim katalogu takiej pozycji.

- Taka kwota jest dla nas w ogóle niewyobrażalna - mówią rodzice dziewczynek - Nie mamy nawet na pieluszki i ubranka, po prostu nie mamy pieniędzy.

jeśli mama będzie chciała towarzyszyć dzieciom w szpitalu, może przebywać z nimi na sali, specjalnie dla nich przeznaczonej. Jednak wszelkie inne koszty musi pokryć sama.

- Jesteśmy zupełnie zagubieni, w ogóle nie możemy sobie wyobrazić naszej przyszłości - mówią państwo Płóciennikowie.

Błąd lekarza

Lekarz prowadzący ciążę tłumaczył , że matka bywała u niego zbyt rzadko, w karcie ciąży ma wpisane tylko dwie wizyty. Jednak w kartotece przychodni są ujęte cztery wizyty, wyznaczane zresztą przez lekarza. Jest oczywiste, że młoda matka padła ofiarą błędnej diagnozy prenatalnej.

- Ginekolog ten pracował kilka lat temu w naszej klinice, a obecnie był zatrudniany na dyżurach na oddziale ginekologicznym - mówi profesor Anita Olejek - wystąpiłam do dyrektora szpitala o zwolnienie go z pracy. Uważam, że trzeba ponosić karę i odpowiedzialność za to, co się robi. jeśli lekarz kompromituje się taką diagnozą, może stanowić zagrożenie dla innych pacjentek.

Profesor Olejek jest także konsultantem wojewódzkim ds. położnictwa i ginekologii. W jej gestii leży właśnie badanie takich spraw i wyja?nianie błędów lekarskich.

- Nie można tolerować takich błędów, wymagam wysokiej jakości pracy od siebie i od innych.

Rozdzielają od ćwierć wieku

Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie Prokocimiu pierwszą operację rozdzielenia bliźniąt syjamskich wykonał w 1977 roku. Były to dziewczynki, zrośnięte podobnie jak Patrycja i Ola, klatką piersiową i brzuchem. Przeżyła jedna z dziewcząt, poddawana w kolejnych latach kilku operacjom plastycznym. W ten sposób rozpoczęło się budowanie zespołu specjalistów przez ówczesnego szefa, chirurga dziecięcego, obecnie emerytowanego profesora Jana Grochowskiego.

- W tamtych latach chirurg, a zwłaszcza dziecięcy, był omnibusem, wykonywałem niemal całą operację - wspomina profesor - Obecnie chirurdzy mają wąską specjalizację. Taka operacja trwa wiele godzin, ok. dwudziestu, nawet dłużej. Zespoły specjalistów zmieniają się. Są to kardiolodzy, urolodzy, ortopedzi, specjaliści od chirurgii plastycznej i rekonstrukcyjnej. W sumie może operować od 10 do 18 specjalistów, a nawet więcej. Szkoliłem się w Filadelfii u profesora Evereta Cooka, który przeprowadził pierwszą na świecie udaną operację rozdzielenia bliźniąt syjamskich na przełomie lat 60/70-tych. W czasie mojej pracy jako kierownika kliniki mieliśmy 16 przypadków. Operacje takie są niezwykle skomplikowane, nie zawsze można ją przeprowadzić. W Stanach Zjednoczonych żyje słynna para bliźniaczek, z których jedna jest normalna, a druga jest jakby do niej doklejona - ma wymiary jednej trzeciej normalnej postaci, ale jej mózg jest dobrze rozwinięty. Ich rozdzielenie było niemożliwe i tak żyją, urodziły się pod koniec lat siedemdziesiątych.

W tamtym czasie operacje rozdzielania były pokrywane z kasy państwowej. Jak zaznacza profesor, pieniędzy w tej branży nigdy nie było za wiele, ale lekarze nie mieli dylematu czy operować, bo nie ma za co. Wiadomo było, że pieniądze się znajdą.

- Każda para bliźniąt syjamskich jest nieporównywalna z inną, błędy natury są bardzo urozmaicone - mówi dc Adam Bysiek - To najtrudniej zrozumieć szerokiej opinii publicznej. Powikłania ciąż bliźniaczych są różne. Jednym z nich jest występowanie tzw. pasożyta. Oznacza to, że jedno dziecko jest normalne, zdrowe, a drugie w ogóle niewykształcone. Operacja polega wówczas na oddzieleniu i uratowaniu zdrowego dziecka. Najczęściej u bliźniąt syjamskich  występuje szereg wad. Dzieci mogą mieć wspólne różne organy. Poprzednio mieliśmy przypadki zroślaków w 2000 roku, aż trzy mniej więcej w tym samym czasie. To jednak należy do rzadkości.

Najsłynniejsze bliźnięta syjamskie

Nazwa bliźnięta syjamskie pochodzi od braci Czanga i Enga Bunkerów urodzonych w 1811 roku w Tajlandii, zwanej wtedy Syjamem. Ich imiona w rodzimym języku oznaczają "lewy i prawy". Byli zrośnięci w okolicy mostka i mieli wspólną wątrobę. Jako młodzi chłopcy wyemigrowali do Stanów Zjednoczonych, gdzie zrobili karierę i majątek w cyrku, kupili farmę, ożenili się z dwiema siostrami i spłodzili 22 dzieci - zdrowych.

Równie znane były czeskie siostry Józefa i Róża Blazek urodzone w 1878 roku, zrośnięte miednicami. Były bardzo utalentowane, świetnie tańczyły, grały na skrzypcach i cymbałkach. Miały jednak wspólne drogi rodne i stały się obiektem niezwykłego zainteresowania, gdy jedna z nich zaszła w ciążę. Druga twierdziła, że nie znajdowała w tym żadnej przyjemności i nie uważała dziecka za własne. Nie doszło też do ślubu z ojcem, bo księża bali się oskarżeń o ...bigamię.

Najbardziej znanymi polskimi bliźniaczkami są Weronika i Wiktoria Paleń z Lublina, które w 2000 roku zostały rozdzielone w Filadelfii. Mają podobno zupełnie różne charaktery.

bliźnięta syjamskie rodzą się raz na 100 tysięcy. Okazuje się, że 80% z nich to dziewczęta.

Problemy ciąż bliźniaczych

Wiele kobiet marzy o tym, aby za jednym razem urodzić dwoje dzieci. Sama miałam kiedyś takie marzenia, tym bardziej, że moja babcia miała aż trzy pary bliźniąt, a mówi się, że takie predyspozycje dziedziczy się właśnie po babci. bliźnięta rodzą się coraz częściej, a może po prostu częściej udaje się lekarzom doprowadzić ciążę mnogą do szczęśliwego finału. Jednak niekompetentny lekarz, który nie wie, jakie niebezpieczeństwa czyhają na płód w takim przypadku, może doprowadzić do tragedii. W tym rozdziale nie będę opisywać konkretnego przypadku. bliźnięta rodzą się albo zdrowe, albo jedno z  nich umiera. Dlaczego?

Doktor Agata Włoch pisząc swoją pracę doktorską przebadała sześćdziesiąt przypadków ciąż bliźniaczych. Opierając się dodatkowo na publikacjach naukowych, posegregowała zagrożenia na trzy grupy.

Uczula ona aby lekarz przede wszystkim ustalił ( i poinformował matkę) czy ciąża jest jedno czy dwu jajowa oraz jedno czy dwu kosmówkowa. Im później wykonuje się badanie pod tym kątem, tym trudniej to ustalić. bliźnięta korzystające tylko z jednego łożyska mogą osłabiać się wzajemnie. Przy ciążach bliźniaczych występują trzy podstawowe nieprawidłowości: zro?laki, akordial twin i zespoły przetoczeń. O zroślakach powszechnie wie się najwięcej. To dwoje dzieci posiadające jakie? wspólne organy lub narządy, zrośnięte ze sobą którąś częścią ciała. Za sprawą mediów szczególnie ostatnio stało się głośno o operacjach rozdzielania bliźniąt syjamskich.

Askordial twin występuje wtedy, gdy jeden płód jest zdrowy i duży, drugi chory i niewykształcony. Zdrowe dziecko ma szansę na przeżycie, jeśli chory płód obumrze lub jego wzrost zostanie zahamowany i kontrolowany. Chory płód ma często tendencję do nadmiernego wzrostu, może osiągnąć nawet sześć kilogramów, gdy za bardzo napuchnie wodą. Przytłacza wówczas i niszczy zdrowe dziecko. Lekarze często nie widzą tego drugiego płodu, bo zazwyczaj nie ma on kończyn i głowy. Może to prowadzić do wielu komplikacji i w efekcie do zniszczenia dziecka zdrowego.

Zespół przetoczeń  to trzecie zagrożenie ciąż bliźniaczych. Może wystąpić u dzieci korzystających z jednego łożyska. Krew przepływa swobodnie między nimi prowadząc do zahamowania wzrostu jednego, który jest drobny, chudy i wykończony. To tzw. dawca. Drugi - biorca - może rozwijać się dobrze, ale grozi mu np. wylew z powodu nadmiernego ciśnienia. jeśli wcześnie się to wykryje, można laserowo przeciąć połączenia między płodami.

- Niedawno w naszej klinice urodziły się takie dzieci - mówi dr A. Włoch - Dawca nie przeżył porodu, biorca tak. Jednak ciśnienie spowodowało wylew i mimo, że dziewczynka fizycznie jest zdrowa, ma uszkodzony mózg. Mogło do tego nie doj?ć, gdyby ciąża od początku była odpowiednio prowadzona. Miałam też przypadek, gdy w ósmym miesiącu ciąży przyszła do mnie kobieta przekonana, że urodzi jedno dziecko. Wpadła w szok, gdy dowiedziała się, że nosi nietypowego zro?laka - jeden tułów i dwie głowy. I lekarz prowadzący nie zauważył podczas badania USG dwóch główek!

Niekompetencja  lekarzy zaszkodziła Agnieszce z Częstochowy. Agnieszka przez kilka lat leczyła się na bezpłodność. Ponosiła z mężem olbrzymie wydatki np. zabieg in vitro kosztował ich 3000 zł. W końcu z radością przyjęli informację o ciąży, i na dodatek bliźniaczej. Okazało się jednak w piątym miesiącu, że są kłopoty z utrzymaniem ciąży. Dopiero wówczas wykryto, że dzieci mają jedno łożysko i są narażone właśnie na zespół przetoczeń. Ponieważ zabieg rozdzielania nie jest wykonywany w Polsce, lekarz prowadzący korzystając z własnych kontaktów załatwił jej zabieg w Anglii. Niestety, nie doczekał się potwierdzenia z angielskiej kliniki i wyjechał na urlop. W tym czasie do kliniki, gdzie leżała Agnieszka, przyszedł fax z wyznaczonym terminem zabiegu. Jedyną rolą  lekarzy miało być przygotowanie pacjentki do transportu. Jednak nie znalazł się NIKT, kto potraktowałby pismo poważnie. W efekcie termin przepadł, a Agnieszka nie donosiła ciąży, w którą zaszła z tak olbrzymim wysiłkiem.

Cukrzyca

KLAUDIA I POMPA INSULINOWA

Wprawdzie cukrzyca nie jest chorobą, którą można wykryć na podstawie badań USG, ale ponieważ zapadają na nią coraz młodsze dzieci, postanowiłam nieco przybliżyć ją moim czytelnikom. oczywiście matki, które są chore na cukrzycę, powinny liczyć się z możliwością przeniesienia choroby na dziecko, ale one o tym same wiedzą najlepiej. Niestety, jest to schorzenie, które może dopaść każdego i znienacka. Warto więc coś o nim wiedzieć. Najmłodszy pacjent kliniki dziecięcej w Katowicach Ligocie ma miesiąc. Statystycznie jest 14 zachorowań na 100 tysięcy dzieci i młodzieży, ale w ciągu ostatnich 10 lat wśród najmłodszych nastąpił ich 3 -krotny wzrost. Zazwyczaj ich mamy nie cierpią na tę chorobę. U maleńkiego dziecka nie rozpoznanie choroby na czas może doprowadzić do tragedii na skutek błyskawicznego odwodnienia organizmu.

Klaudia miała dwa i pół roku, gdy zachorowała na grypę. Mimo antybiotyków i kuracji nie powracała do zdrowia. Zaczęła coraz więcej pić, a jednocześnie odwadniała się. Mocz pachniał kwaśnymi jabłkami, pojawiła się wysypka  w okolicy dróg rodnych. W ciągu jednej nocy schudła trzy kilogramy, a rano była tak osłabiona, że nie miała siły poruszyć rączką ani nogą. Z żywego dziecka w ciągu trzech dni stała się roślinką. Na szczęście lekarka na pogotowiu od razu zaczęła podejrzewać cukrzycę. Dziecko natychmiast podłączono do kroplówki i przewieziono do kliniki. Rodzicom powiedziano, że jeśli przeżyje noc, wszystko będzie dobrze. Jej mama była wówczas w drugim miesiącu ciąży.

- Wiadomość o cukrzycy to był szok. - wspomina Monika Szymik - żyjemy z tą chorobą od czterech lat, teraz wiemy o niej wszystko. Pierwszy rok był bardzo trudny.

Musieli nauczyć się wszystkiego. Badania krwi, wbijania zastrzyków. To nie było proste. Klaudia miała taką awersję do strzykawki, że trzeba było ją gonić i wbijać insulinę na siłę. Potem wrzeszczała przez pół godziny. Gdy urodziła się druga córeczka, Natalia, zdarzało się, że podczas jej karmienia Klaudia nagle traciła przytomność. Trzeba było odrywać maleństwo od piersi, które darło się w niebogłosy i ratować starszą, która po odzyskaniu sił także płakała. To była gehenna.

- Nie pamiętam, kiedy przespałam całą noc - mówi M. Szymik - co trzy godziny trzeba robić pomiar cukru. Dziecko jest już przyzwyczajone i  się nie budzi, ale ja przywykłam się do tej regularności. Pewnej nocy zaspałam. Wyrwana ze snu wyobrażałam sobie najgorsze, że przez moją nieuwagę dziecku coś się stało. W jej pokoju było chłodno i miała zimne rączki. Z przerażenia ugięły się pode mną nogi. Na szczęście to były tylko nocne majaki, wszystko było ok.

Życie z cukrzycą jest uciążliwe, ale możliwe. Trzeba tylko zaakceptować regularne posiłki,  dietę i ciągłe obliczanie kalorii, kłucie, nawet  specyficzny zapach insuliny.

Dziewięcioletnia Paulinka zachorowała, gdy szła do pierwszej klasy. Utratę wagi rodzice początkowo tłumaczyli stresem związanym z pójściem do szkoły, ale ona uwielbiała i panią, i nowe koleżanki. Wizyta u lekarza przyniosła szokującą wiadomość - cukrzyca.

- Nauczycielka Paulinki zachowała się wspaniale - opowiada jej mama Agata Ziętara - Odwiedziła nas w domu, czytała broszury na temat choroby, nauczyła się wbijać zastrzyki. Zorganizowała spotkanie z innymi nauczycielami i z dziećmi. Organizowała zbiórkę pieniędzy na  pompkę. Dzięki niej Paulina dobrze czuje się w szkole, a inne dzieci też jej pilnują i gdy tylko zauważą, że blednie albo słabnie wszczynają alarm.

Życie Marysi Siarkiewicz jest łatwiejsze. Choruje od czterech lat, teraz jest w czwartej klasie. Od roku nie musi brać zastrzyków, bo ma osobistą pompkę. Jest to urządzenie ułatwiające życie cukrzyka. Przypomina komórkę, a gdy wstrzykuje insulinę, cicho pipa. Koledzy żartują wówczas, że dostaje SMS-a.  Ten model pompki kosztował 16 tys. złotych. Co miesiąc trzeba kupować osprzęt za ok. 500 zł. Co trzy, cztery dni Marysia przepina igłę w inną czę?ć nogi, brzucha lub pośladków. Zatyka się ją miękkim plastykowym kapturkiem i przykleja specjalnym plastrem odpornym na wodę. Od igły prowadzi cieniutki przewód do strzykawki z insuliną umieszczoną w pompce. Elektroniczny mikrokomputer co jakiś czas podaje tzw. bazową dawkę insuliny. jeśli dziewczynka spodziewa się obfitszego posiłku lub wysiłku, a  nawet stresu, sama programuje wyższą dawkę. Mając to urządzenie, także trzeba badać poziom cukru, ale dawkowanie jest bezpieczniejsze i mniej krępujące, zwłaszcza w szkole. Dzieci używające penów muszą co kilka godzin wbijać sobie dawkę, a podczas lekcji jest to uciążliwe i wstydliwe. Szczęśliwcy posiadający pompę insulinową mają ułatwioną sprawę, ale nie wszystkich rodziców stać na to urządzenie, a nie ma na nie refundacji. Gdy istniały kasy chorych, każda z nich traktowała sprawę inaczej. Po powołaniu Narodowego Funduszu Zdrowia nie ma decyzji w tej sprawie. Ogólnie obowiązuje zasada - radź sobie sam. Można znaleźć sponsora albo wpisać się na listę oczekujących na sponsora w Stowarzyszeniu. Generalnie trzeba czekać, a dla dzieci chorych na cukrzycę takie czekanie jest trudne.

Mama Paulinki, której udało się dopiero zebrać połowę kwoty,  dowiedziała się, że bardziej opłaca się kupić pompę trzyletnią, tańszą o 6 tysięcy złotych. Osprzęt do tej pompki jest też tańszy, chociaż ma dłuższe igły, i dzieci bardziej się ich boją. Tak, jak inne dzieciaki w jej wieku marzą o komputerze czy rowerze,  Paulinka marzy o pompie.

- Najtrudniejsze w mojej chorobie jest wbijanie zastrzyków, nie cierpię tego - zwierza się - Czasami mam ochotę coś przegryźć, a mama mówi, że to nie pora, albo podsuwa mi coś innego, niż to, na co mam ochotę, na przykład chleb zamiast herbatników. Poza tym przyzwyczaiłam się.

CUKRZYCA PIERWSZEGO STOPNIA

- Cukrzyca I stopnia, na którą choruje większość dzieci, jest insulinozależna, tzn., że nie można jej leczyć lekami, a życie jest możliwe wyłącznie dzięki podawaniu insuliny. Komórki odpowiedzialne za produkcję insuliny są u nich zniszczone - mówi dr hab. n. med. Przemysława Jarosz-Chabot, zastępca kierownika  Katedry i Kliniki Endokrynologii i Diabetologii Dziecięcej Śląskiej Akademii Medycznej- ludzie zazwyczaj spotykają się z cukrzycą typu II, na którą zapadają  przeważnie dorośli. Ich organizm produkuje insulinę, ale w niedostatecznej ilości.  Niepokojącymi objawami są: nadmierne pragnienie - dzieci mogą wypić nawet do 10 litrów płynu na dobę, częste oddawanie moczu, utrata wagi ciała i ciągłe zmęczenie. Często objawy te są mylone z jakąś infekcją i do lekarza trafia się późno, gdy wyniki poziomu cukru są alarmujące. Nawet lekarze nie zawsze odpowiednio diagnozują, zwłaszcza jeśli pacjent nie powie, że dużo pije i sika. Rodzice o tym nie mówią, bo nie wydaje im się to dziwne. Trzeba sobie uświadomić, że poziom cukru powinien mieścić się w granicach 70-100 mg/dl, a po posiłku 120-140 mg/dl. Każde jego przekroczenie jest złe i niesie ryzyko powikłań. Ostrym i nagłym powikłaniem jest utrata przytomności. U cukrzyków jest ona nagła - rozmawia, siedzi i nagle w ciągu kilku sekund traci przytomność. Trzeba mu natychmiast pomóc, bo ten stan może w efekcie doprowadzić do ?piączki cukrzycowej. Chory na cukrzycę może zachowywać się jak pijany albo pod wpływem narkotyków. Zwłaszcza młodzież łatwiej o to podejrzewać i ludzie nie zawsze udzielają im pomocy. Każdy we własnym interesie powinien nosić w widocznym miejscu plakietkę: jestem chory na cukrzycę. Po 3-5 latach choroby źle leczonej mogą się pojawić inne powikłania. Szczególnie: nieodwracalne zniszczenie nerwów wzrokowych, choroby nerek, układu krwionośnego i wiele innych. Cukrzyca jest chorobą całego organizmu, ale można z nią żyć, a efekty w pomaganiu są coraz lepsze. Cały czas światowe firmy pracują nad ułatwianiem życia cukrzykom. Niebawem na rynku powinna pojawić się nowa insulina bazowa o lepszych właściwościach. Najważniejsze jest to, aby dzieci chorych na cukrzycę nie dyskryminować, nie zawstydzać, rozumieć je. Ta choroba przychodzi nagle, ma związek z obniżonym poziomem odporności. Może dopaść każdego. Cukrzyk nikogo niczym nie zarazi. Musi borykać się z olbrzymi problemami własnego organizmu i nie powinien być poddawany jeszcze stresowi środowiskowemu, a niestety mam wiele sygnałów o nietolerancji.

Przy klinice powstało  Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci Chorych na Cukrzycę. Prezesem została Monika Szymik, mama chorej Klaudii. Powstało trzy lata temu, dziś liczy 450 członków, prowadzi wiele akcji, pomaga rodzicom chorych dzieci, a pani Monika jest prawdziwym ekspertem i doradcą. Organizuje wyjazdy dla małych cukrzyków, a dla rodziców co miesięczne spotkania "Przy kawie o cukrzycy". Wymieniają  doświadczenia, wspomagają się, a zwłaszcza tych, którzy mają z chorobą do czynienia od niedawna.

Dla rodziców sporym problemem jest obliczanie kalorii posiłku.

- Gdyby producenci pisali na opakowaniach wszelkie dane - kaloryczność, zawartość tłuszczu, węglowodanów itd. - byłoby nam łatwiej - mówi mama Paulinki - Niestety, na wielu produktach nie ma takich oznaczeń i przygotowanie odpowiedniego posiłku zajmuje sporo czasu. Produkty dla diabetyków dostępne w Polsce są też mało zróżnicowane i  niesmaczne.

- Większość ludzi nic nie wie na temat cukrzycy, chociaż wydaje się, że to znana choroba - mówi Ewa Borowiak Zielińska pracująca w klinice jako edukator zdrowia - Podczas gdy dzieci są wyciągane ze złego stanu, my wprowadzamy rodziców w nowe życie z cukrzycą. Przeprowadzamy dokładny wywiad, dotyczący ich codziennego życia. Doradzamy i rodzicom, i lekarzom, jak ustawić leczenie. Jesteśmy takim pomostem. Dostarczamy im wszelkiej wiedzy podstawowej na temat choroby. Po jakimś czasie oni stają się ekspertami, ale początki są zawsze bardzo trudne i dla dziecka, i dla rodziny. Przekonujemy, aby nie trzymali dzieci pod kloszem i pozwolili im normalnie żyć. W przeważającej większości rodzin naszych pacjentów nie było wcześniej nikogo chorego na cukrzycę.

- To choroba, która wpływa na samego chorego oraz całe jego otoczenie. Najbliższa rodzina nie zawsze wie jak postępować czy zachowywać się wobec dziecka, co często wzmaga lęk lub niepokój - mówi Maria Zegarlicka, pracująca z dziećmi chorymi na cukrzycę jako psycholog, tzw. CLW ( Child Like Worker)-  Dziecko jest poddawane w szpitalu różnym często budzącym lęk zabiegom -nakłuciom palców związanym z badaniami stężenia glukozy we krwi, iniekcjom, wkłuciom wenflonu , kroplówkom i oczywiście izolacji związanej z pobytem w szpitalu. Dlatego potrzebuje pomocy psychologicznej. On i cała rodzina muszą być poddawani systemowemu, holistycznemu leczeniu, gdyż wpływ psychiki w tej chorobie jest niezwykle ważny. Najtrudniejsze jest akceptowanie swojej choroby dla nastolatków, nawet jeśli mają cukrzycę od dziecka. W okresie buntu młodzieńczego są źli na cały świat, często ich działania są samodestrukcyjne, odmawiają badania poziomu cukru albo stosowania diety. Oni szczególnie potrzebują tolerancji i miłości całego otoczenia.

Cukrzycy nie da się wyleczyć.  Trzeba ją zaakceptować jak kolor oczu czy włosów. Wtedy łatwiej z nią żyć.

Wszelkich informacji na temat choroby, a także pomocy prawnej, doradztwa itp. można uzyskać w Stowarzyszeniu na Rzecz Dzieci Chorych na Cukrzycę, 40-752 Katowice, ul. Medyków 16, tel. (032) 207-16-79

Diagnostyka prenatalna

Do diagnostyki prenatalnej płodu prawo MA KAŻDA KOBIETA niezależnie od wieku i ilości urodzonych dzieci. Już w "Encyklopedii Zdrowia Dziecka" wydanej przez Państwowy Zakład Wydawnictw Lekarskich w 1987 roku pojęcie to jest dokładnie wyjaśnione. Diagnostyka prenatalna to rozpoznawanie choroby płodu przed jego urodzeniem. Na badanie USG nie idzie się wyłącznie po to, aby rozpoznać płeć dziecka. Najważniejsze jest, aby rozpoznać u niego ewentualną chorobę. Dzisiejsza medycyna oferuje wiele metod leczenia chorób już w życiu płodowym albo natychmiast po urodzeniu. jeśli choroba nie jest rozpoznana na czas dziecko może być kaleką lub może umrzeć. Są choroby, które nie dają płodowi szans na przeżycie poza organizmem kobiety - ich wykrycie pozwala wcześniej zakończyć ciążę i uniknąć porodu, który w takiej sytuacji jest dla kobiety bolesnym przeżyciem. Należą do nich: choroby genetyczne, niektóre wady serca i centralnego układu nerwowego.

Znowelizowana w 1996 roku ustawa z dnia 7 stycznia 1993 roku o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży stwierdza, że przerywanie ciąży jest możliwe  jeśli "badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu", a płód nie osiągnął zdolności do samodzielnego życia poza organizmem kobiety ciężarnej.

Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego ciężarna z tzw. ciążą niskiego ryzyka powinna mieć wykonane przynajmniej trzy badania ultrasonograficzne płodu:

-          w 10 - 14 tygodniu ciąży - badanie takie dostarcza informacji o obecności żywej ciąży, jej usytuowaniu, ocenia wiek płodowy, stwierdza, czy ciąża jest pojedyncza czy mnoga oraz pozwala na wykluczenie dużych wad rozwojowych oraz wad genetycznych i układu krążenia
-          w 20 - 24 tygodniu ciąży - wykonuje się biometrię płodu i jego ułożenie w jamie macicy; ocenia się główkę, kręgosłup, klatkę piersiową, serce, jamę brzuszną, kończyny płodu oraz łożysko i objętość wód płodowych
-          w 30-34 tygodniu ciąży - ponownie ocenia się budowę płodu, jego ułożenie i biometrię oraz objętość wód płodowych i wyklucza się wady łożyska.

KAŻDA KOBIETA PO 35 ROKU ŻYCIA MA PRAWO I POWINNA DOMAGAĆ SIĘ SKIEROWANIA NA BADANIA PRENATALNE POLEGAJĄCE NA BADANIU PŁYNU OWODNIOWEGO

Wykrycie ciężkiej wady wrodzonej u płodu w okresie ciąży stanowi wskazanie do jej przerwania.

Artykuł 4a Ustawy z dnia 7.01.1993 o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży[1] stanowi, że przerwanie ciąży może być wykonane wyłącznie przez lekarza w następujących przypadkach:

1. Ciąża stanowi zagrożenie dla życia lub zdrowia kobiety ciężarnej;
2. Badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upo?ledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu;
3.  Zachodzi uzasadnione podejrzenie, że ciąża jest wynikiem czynu zabronionego.

W przypadku (2) przerwanie ciąży jest dopuszczalne aż do chwili gdy płód jest zdolny do samodzielnego życia poza organizmem kobiety. Wystąpienie okoliczności o których mowa w punktach 1 i 2 stwierdza lekarz inny niż dokonujący przerwania ciąży. Zgodnie z rozporządzeniem ministra zdrowia i opieki społecznej[2] w wystąpienie okoliczności określonych w pkt. 1 stwierdza lekarz posiadający tytuł specjalisty w zakresie medycyny właściwej ze względu na rodzaj choroby kobiety ciężarnej. Okoliczności określone w pkt. 2 potwierdza lekarz posiadający tytuł specjalisty, orzekający o wadzie genetycznej płodu na podstawie badań genetycznych, lub lekarz posiadający tytuł specjalisty w zakresie położnictwa  i ginekologii, orzekający o wadzie rozwojowej płodu na podstawie obrazowych badań ultrasonograficznych wykonanych u kobiety ciężarnej. W przypadku (3), przerwanie ciąży jest dopuszczalne, jeśli od początku ciąży nie upłynęło więcej niż 12 tygodni i wystąpienie tej okoliczności stwierdza prokurator. Do przerwania ciąży konieczna jest pisemna zgoda kobiety, a w przypadku osoby małoletniej lub ubezwłasnowolnionej, zgoda jej przedstawiciela ustawowego. W przypadku małoletniej powyżej 13 roku życia wymagana jest również jej pisemna zgoda. W przypadku małoletniej poniżej 13 r.ż. wymagana jest zgoda sądu opiekuńczego, a małoletnia ma prawo do wyrażenia swojej opinii. W przypadku osoby ubezwłasnowolnionej całkowicie, wymagana jest również jej pisemna zgoda, chyba że jej stan psychiczny na to nie pozwala. W razie braku przedstawiciela ustawowego, do przerwania ciąży wymagana jest zgoda sądu opiekuńczego.

Artykuł 4b tej ustawy stanowi, że osobom objętym ubezpieczeniem społecznym i osobom uprawnionym na podstawie odrębnych przepisów do bezpłatnej opieki leczniczej, przysługuje prawo do bezpłatnego przerwania ciąży w publicznym zakładzie opieki zdrowotnej.

Wykrycie w badaniu prenatalnym wielu chorób, o których była mowa (jak rozszczepu kręgosłupa, wady genetyczne, a nawet hipoplazja serca, która jest już leczona) może być wskazaniem do przerwania ciąży.

Zakończenie

Zdrowie jest najważniejszą sprawą w życiu. Można robić wszystko i żyć bez barier i ograniczeń. Znajomi mieli dziadka, który przeżył sto lat - w zupełnym zdrowiu. Do szpitala trafił mając 95 lat na rutynowe badania serca i okazało się, że jest najzdrowszym pacjentem na oddziale. Jego życie było spokojne i dobre. Ale nie każdy ma takie szczęście. Najsmutniejsze jest, gdy z chorobą, często nieuleczalną, boryka się dziecko. Jeden z lekarzy, który czytał powyższy tekst stwierdził, że gdyby był kobietą, to po przeczytaniu takiej porcji smutnych informacji bałby się zajść w ciążę. Mam nadzieję, że większość czytelniczek nie będzie się bała, ale zdobyła odpowiednią wiedzę, żeby maksymalnie wyeliminować nieodpowiednie prowadzenie ciąży własnej, swoich córek i synowych. Będę wdzięczna za wszelkie opinie, przychylne i krytyczne, za głosy w dyskusji o diagnostyce prenatalnej, za dzielenie się swoimi przeżyciami, jeśli podobne były Waszym udziałem. Czekam pod adresem:

Adres poczty elektronicznej jest chroniony przed robotami spamującymi. W przeglądarce musi być włączona obsługa JavaScript, żeby go zobaczyć.