|
|
Testy potrójne w diagnostyce prenatalnej
Monika Tajak
Testy potrójne to metoda nieinwazyjnych badań prenatalnych, nie rozpowszechniona jeszcze w Polsce. W krajach Europy Zachodniej i w Stanach Zjednoczonych traktuje się je jako rutynowe badania przesiewowe krwi kobiet ciężarnych, umożliwiające podjęcie decyzji o przeprowadzeniu amniopunkcji (inwazyjnego badania prenatalnego).
Test potrójny polega na oznaczeniu we krwi ciężarnej stężeń alfa-fetoproteiny, gonatropiny kosmówkowej i wolnego estriolu. Związki te, produkowane przez krew płodu, przenikają do krwi matki. W przypadku nieprawidłowości, ich stężenia we krwi matki przyjmują charakterystyczne wartości w porównaniu z poziomem u kobiet ze zdrowym płodem.
Badania wykonuje się między 14 a 20 tygodniem ciąży. Na podstawie analizy występowania wymienionych związków przeprowadza się komputerową ocenę ryzyka wystąpienia zespołu Downa11), zespołu Edwardsa12) i otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego (OUN)13) . Kiedy test okaże się pozytywny, a więc ryzyko zostanie uznane za podwyższone, ciężarnym proponuje się wykonanie dalszych specjalistycznych badań.
Ten rodzaj badań pozwala na ograniczenie wykonywania badań inwazyjnych, jak amniopunkcja (badanie płynu owodniowego) czy biopsja kosmówki. Ocenia się, że badanie krwi umożliwia wykrycie od 60 do 70% płodów z zespołami Downa i Edwardsa.
W większości przypadków test wykazuje niskie prawdopodobieństwo wystąpienia wymienionych wad, co wpływa na obniżenie lęku u kobiet obawiających się o zdrowie swojego przyszłego dziecka. Dostępność tego badania w Polsce jest niewielka. Wynika to z niedostatecznej liczby ośrodków o odpowiednim przygotowaniu medycznym.
Ze względu na nieinwazyjny charakter badań, a co za tym idzie brak zagrożenia dla ciąży, test potrójny powinien zostać wprowadzony do standardowych, nieodpłatnych badań wykonywanych w czasie ciąży, niezależnie od wieku ciężarnej. Jest to tym bardziej uzasadnione, że aż 75-80% narodzin dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi występuje u kobiet przed 35 rokiem życia, a więc
w grupie kobiet, którym nie proponuje się badań prenatalnych.
Test potrójny wykonywany jest w Polsce m.in. w przychodni lekarskiej Prenagen w Łodzi. Nie wymaga on przyjazdu ciężarnej do laboratorium. Wykonywany jest metodą bibułową: krew ciężarnej deponowana jest na paskach bibuły, która wraz z ankietą jest przesyłana listownie do przychodni.
11) Zespół Downa - u dziecka z zespołem Downa jest 47 chromosomów zamiast 46. Dodatkowy chromosom z 21 pary przyczynia się do upośledzenia umysłowego i fizycznego dziecka.
12) Zespół Edwardsa - dodatkowy chromosom z 18 pary powoduje głębokie opóźnienie rozwoju umysłowego i fizycznego. Tylko 10% dzieci z tym zespołem przeżywa pierwszy rok życia.
13) Otwarta wada ośrodkowego układu nerwowego powstaje w wyniku defektu w procesie formowania się cewy nerwowej: rozszczep kręgosłupa oraz bezmózgowie. Częstość występowania tej wady, w odróżnieniu od zespołu Downa i Edwardsa, nie zależy od wieku ciężarnej.
wróć
|
