Diagnostyka prenatalna

      (Na podstawie informacji dla pacjentek: Nieinwazyjna diagnostyka genetyczna, opracowanej przez Zakład i Poradnię Genetyki Medycznej Instytutu Endokrynologii AM w Łodzi.)

   Najczęściej występującą chorobą płodu uwarunkowaną genetycznie jest zespół Downa, który występuje raz na 660 urodzeń. Ryzyko urodzenia dziecka z aberracją chromosomową wzrasta wraz z wiekiem. Dlatego kobietom w ciąży po 35 roku życia zaleca się przeprowadzenie badań genetycznych płodu. Klasycznie przeprowadzone badanie inwazyjne (amniopunkcja, polegająca na nakłuciu macicy i badaniu płynów obwodniowych) daje 100% pewności i wykonywane jest w 15-20 tygodniu ciąży. Wiąże się jednak z niewielkim ryzykiem poronienia (0,5-1%). Od niedawna dostępne są dwie bezpieczne, nieinwazyjne metody badań. Jedna z nich polega na badaniu krwi kobiety ciężarnej, które umożliwia komputerowe określenie ryzyka choroby płodu. Ta metoda jest stosowana między 15 a 20 tygodniem ciąży i pozwala wykryć 65% przypadków zespołu Downa. Drugą bezpieczną metodą są genetyczne badania ultrasonograficzne. Wymaga to jednak dużego doświadczenia i aparatury ultrasonograficznej o odpowiedniej rozdzielczości. Mogą ją więc wykonywać tylko odpowiednio przygotowani genetycy. Mimo że pierwszy objaw zespołu Downa pojawia się już w 10 tygodniu ciąży, najodpowiedniejszym okresem do przeprowadzenia badania jest 16-18 tydzień. Ultrasonografia genetyczna pozwala wykryć 80% przypadków zespołu Downa. Połączenie tych dwóch bezpiecznych metod daje szczególnie wysoki odsetek wykrywania aberracji chromosomowych. Niestety, nie są one zalecane dla kobiet powyżej 42 roku życia, gdyż ryzyko aberracji chromosomowej u płodu jest wtedy tak wysokie, że odsetek nie wykrytych przypadków chorób płodu jest wyższy niż ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji (badania inwazyjnego).